Болестта на Уилсън е наследствено, системно, рядко, автозомно рецесивно заболяване, което засяга 1:30 000 новородени, а честотата на хетерозиготното носителство е 1:90.  Заболяването се характеризира с нарушен метаболизъм на медта, което води до акумулацията и отлагането му основно в черния дроб, нервната система и очите. Депозиции има още в бъбреците - основно проксималните тубули се засягат (хематурия, протеинурия), опорно-двигателния апарат (остеопороза, остеомалация, фрактури), кожни патологии и др. Заболяването може да се прояви в различна възраст - от детска възраст до четиридесетте, като манифестацията може да бъде различна. Обикновено по-ранната възраст се характеризира с хепатална манифестация, а по-късната - с неврологично-психиатрична предоминираща. 

 

При болестта на Уилсън картината може да бъде много разнообразна. По отношение на чернодробното засягане може да се наблюдава само стеатоза в ранните стадии, а по-късно хроничен активен хепатит, фулминантен хепатит или цироза с или без невро-психиатрични прояви. Болестта на Уилсън трябва да се има предвид в диференциалната диагноза при всички случаи на неизяснена хронична чернодробна болест при пациенти до 40-годишна възраст. Хепаталната дисфункция е водещ в картината при повече от половината пациенти. Най-често пациентите се диагностицират в стадий на цироза. 


 

Половината от пациентите с болест на Уилсън имат невро-психиатрични прояви, които също могат да са силно вариабилни. Повечето от пациентите с невро-психиатрична манифестация имат и цироза. Най-често се наблюдава тремор, атаксия, затруднена реч, ексцесивна саливация, личностни нарушения, умствено изоставане и др. В по-авансиралите етапи на заболяването може да се наблюдават спастичност, гранд мал припадъци, ригидност и др. Често неврологичната симптоматика може да мимикрира Паркинсонизъм, мултипленна склероза (МС) и да бъде объркана. 

 

Заболяването може да засегне и зрителния апарат - медните отлагания в мембраната на Descemet в роговицата водят до образуването на т.нар. Пръстен на Kayser-Fleischer, който в миналото се считаше за патогномоничен белег. Сега знаем, че не само болестта на Уилсън води до формирането му, но и хронични холестатични състояния. За разлика от тях обаче, при болестта на Уилсън има ниски нива на церулоплазмин в плазмата и ниски нива на серумен мед. Пръстенът може да се наблюдава понякога с просто око, при офталмоскопия или с т.нар. Шлицова лампа. Наблюдава се при до 90% от пациентите с болест на Уилсън. 

 

Друга нетолкова честа проява (при 10-15% от пациентите) е хемолитичната анемия, която се дължи на оксидативния стрес върху еритроцитите от по-голямото количество мед. 

 

Депозирането на мед в бъбреците води основно до увреждане на проксималните каналчета с протеинурия, хематурия, аминоацидурия, глюкозурия, фруктозурия, галактозурия, урикозурия, калциурия, фосфатурия и др. Уролитиаза също може да се наблюдава, заради нарушеното pH на урината и хиперкалциурията. 

 

Сложен, труден и дълъг обикновено е процесът на поставянето на адиагнозатa, поради множеството системни и объркващи прояви. Характерно за заболяването са ниските нива на серумен церулоплазмин - под 0,2г/л; повишената екскреция на мед с урината - над 1,4 ммол/л или над 100 мг за 24 часа. Понижена е серумната концентрация на мед. Пръстенът на Кайзер-Флайшер е много характерен за заболяването, но не е патогномоничен - може да се наблюдава и при хронична холестаза (напр. Първичен склерозиращ холангит, билиарна атрезия и др.). Липсата на пръстена пък не означава отхвърляне на диагнозата. Чернодробната биопсия също показва изменения - хроничен хепатит, фиброза, цироза, медни отлагания при специфични оцветявания и методи. При компютърна томография и ЯМР се виждат различни изменения - вторият е по-специфичен. При КТ се виждат лезии билатерално в базалните ганглии, таламу, корова атрофия и др. При ЯМР могат да се наблюдават ранни лезии в бялото вещество, понс и дълбоките церебеларни ядра  

 

Лечението е основно с хелатори, като приемът им е доживот - Penicillamine, Trientine, които свързват медта и я обезвреждат. Прилагат се и високи дози цинк, които инхибират резорбцията на мед в червата. При напреднал стадий на болестта и цироза се преминава към чернодробна трансплантация. При доказана болест е важно да се изследват и други близки роднини - братя и сестри, синове и дъщери. Пациентите трябва да избягват и храни, богати на мед - лешници, черен дроб, гъби и др.