Какво представлява болестта на Тай-Сакс?
Болестта на Тай-Сакс е рядко генетично, автозомно рецесивно заболяване (ако двамата родители са носители на дефектния ген, има 25% шанс детето им да наследи болестта), което води до постепенно разрушаване на нервните клетки в главния и гръбначния мозък. Най-често срещаната форма на болестта се проявява на възраст от три до шест месеца, като бебето губи способността да се обръща, да седи или да пълзи. Това е последвано от припадъци, загуба на слуха и неспособност за движение и обикновено води до летален край в периода около четвъртата година.
По-рядко заболяването може да се появи в по-късна детска, юношеска или зряла възраст. Тези форми обикновено имат по-лек характер. Характерните особености включват мускулна слабост, атаксия (нарушение на координацията), проблеми с речта и психични разтройства.
Как възниква болестта на Тай-Сакс?
Болестта на Тей-Сакс се причинява от генетична мутация на HEXA гена на 15-та хромозома, което води до проблем с ензима бета-хексозаминидаза А, намиращ се в лизозомите (клетъчни органели, които съдържат ензими), който катализира разграждането на производни на мастните киселини, наречени ганглиозиди (сфинголипиди). Когато ензимът не функционира правилно при разграждането на липидите, те се натрупват в мозъчната тъкан и нарушават протичането на нормалните ѝ функции.
Мутациите, които засягат HEXA гена може да бъдат причинени както от делеции (откъсвания на част от ДНК), така и от инсерции (вмъкване на фрагменти) или точкови мутации (замяната на една двойка бази в молекулата на ДНК с друга).
Хетерозиготните носители (които са наследили само един дефектен алел на гена) показват абнормна ензимна активност, но не проявяват симптомите на заболяването, защото имат поне половината от нормалното ниво на ензимна активност, което обикновено е достатъчно, за да позволи нормалната функция и по този начин да предотврати фенотипната изява (проявлението) на болестта.
Как се поставя диагнозата за болестта на Тай-Сакс?
Диагнозата може да се постави чрез пренаталната диагностика, измерване на нивата на хемозаминидаза А в кръвта или чрез генетичното изследване. Чрез полимеразната верижна реакция (PCR) може да се изследва ДНК и да се открият генетични дефекти. Пациентите с болестта на Тай-Сакс имат червено очно дъно (поради ганглиозидите в заобикалящите ганглийни клетки на ретината), което може да се диагностицира с офталмоскоп.
За съжаление, лечение за болестта на Тай-Сакс не е открито. Терапията се съсредоточава в облекчаването на симптомите на болестта.
