Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, което засяга целия организъм. Дължи се на липса или недостиг на лизозомалния ензим – алфа-глюкозидаза, който е отговорен за метаболизирането на сложния въглехидрат гликоген до простата захар – глюкоза. Гликогенът представлява гъста и лепкава субстанция и невъзможността за нейното разграждане води до ексцесивно натрупване в клетките, предимно в тези на сърдечната, гладката и напречно-набраздената мускулатура.

 

Причината за развитието на болестта е мутация, която настъпва в гена за алфа-глюкозидаза. Унаследяването на тази мутация се извършва по автозомно-рецесивен път.


 

Всеки човек получава генетична информация и от двамата си родителя. При заболяванията, които се предават по автозомно-рецесивен път, болният е получил дефектния ген за едно и също заболяване и от майка си и от баща си. Ако е получил един здрав и един нормален ген, то тогава ще е само носител на болестта, често без да проявява някакви симптоми. Рискът двама родители, носители на дефектния ген, да предадат заболяването в потомството е 25% за всяка бременност. Рискът да имат дете, което е само носител на дефектния ген е 50%, а вероятността да им се роди напълно здраво дете е 25%.

 

При болестта на Помпе се касае за пълна липса или недостатъчност на лизозомалния ензим, което определя и различните форми на изява на заболяването. При начало в ранна детска възраст активността на този ензим е по-малка от 1%, докато при формата с късно начало тя е от 2-40%.

 

Ранна изява на болестта

Пациентите с ранно начало на болестта са най-сериозно засегнати. Въпреки нормалното състояние след раждане, симптомите се проявяват още в първите 2-3 месеца с бързо прогресираща мускулна слабост, отслабен мускулен тонус и сърдечно засягане, известно като хипертрофична кардиомиопатия – състояние, при което изпълването на сърцето с кръв и изтласкването на кръв от него е силно затруднено. В резултат могат да се наблюдават епизоди на недостиг на въздух, особено при напрежение, усилено потене, липса на апетит и загуба на тегло, което е причина и за неадекватния им за възрастта растеж. В по-късна възраст е възможна появата на болка и дискомфорт в сърдечната област, замайване и развитие на синкоп при силно напрежение. Възможно е настъпването и на внезапна сърдечна смърт.

 

Важни показатели за моторното развитие като обръщане по корем и гръб, сядане и изправяне настъпват в по-късни срокове или изобщо не настъпват. Крачетата често са в жабешка позиция и се усещат стегнати при палпация – т.нар. псевдохипертрофия. Често децата са отпуснати и не могат да движат ръцете и краката си правилно. Нервно-психичното им развитие обаче остава незасегнато.

 

Проблеми при хранене и преглъщане, както и дихателни смущения, наред с възникващите при това чести дихателни инфекции са често срещани симптоми. Оставени без лечение рискът от възникването на животозастрашаващи усложненения около възрастта 12-18 месеца е висок.

 

Повечето от децата имат и голям, изпъкнал език – макроглосия и умерено увеличение на черния дроб.

 

Късно начало на болестта

Болестта може да се развие във всяка възраст - от първата до седмата декада от живота, като колкото по-късно се развият първите симптоми толкова по-добра е прогнозата. Основен симптом на тази форма на изява е прогресиращата проксимална мускулна слабост и различната степен на дихателна слабост, но без засягане на сърцето. Най-често са засегнати мускулите около гръбначния стълб и врата. Прогресиращата мускулна слабост може да доведе до затруднение в гълтането, трудности при движение и затруднена походка.

 

NEWS_MORE_BOX

 

Дихателните смущения и при тази форма са причина за често възникване на респираторни инфекции, както и за появата на главоболие през нощта и след ставане от сън, сънна апнея, гадене, умора, затруднено дишане в легнало положение и под напрежение.

 

Как се диагностицира заболяването?

Основно в диагностиката е изследване на ензимната активност чрез вземането на кръв и последващото генетично изследване за установяване на вида на генния дефект. Допълнителни изследвания като ЕМГ и изследване на дихателните капацитети също имат информативна стойност.

 

Има ли лечение за заболяването?

Лечението е специфично с ензимен заместител, както и симптоматично с помощта на физиотерапия и помощни средства, които ще облекчат дишането, ходенето и гълтането.