Кои хора боледуват най-често от болестта на Норие?

Болестта на Нориe е рядко заболяване, което се изразява изцяло само при мъжете. В редки случаи жените-носители на мутацията могат да проявят някои симптоми на разстройството. Честотата на разпространението на болестта на Нориe са неизвестни. Разстройството се проявява при всички етнически групи.


С кои други заболявания се прави диференциалната диагноза при болестта на Норие?


Симптомите на други разстройства могат да бъдат подобни на тези на болестта на Норие. Сравненията са полезни при диференциалната диагноза.


Фамилната ексудативна витреоретинопатия е генетично нарушение, което включва отлепване на ретината, заради нарушение на тъканта на окото. Х-свързаната форма на това разстройство може да бъде причинена от мутации в гена на болестта на Норие (NDP).


Устойчивото хиперпластично първично стъкловидно тяло е нарушение, което се развива още през ембрионалното развитие и засяга стъкловидното тяло. Разстройството се характеризира с аномалии на определени структури на очите и загуба на зрението. Специфичните симптоми включват необичайно малки очи (микрофталмия), катаракта и левкокория (бяла зеница - състояние, при което зеницата на окото губи обичайния си цвят и прозрачност и побелява). В някои случаи мутациите, отговорни за състоянието са идентифицирани отново на NDP гена.


Ретинобластомът е изключително рядък злокачествен тумор, който се развива в богатите на нерви слоеве, които се намират в задната част на вътрешната повърхност на очите (ретината). Ретинобластомът се среща най-често при деца под тригодишна възраст. Най-типичната находка, свързана с ретинобластома, е отразяването на светлина от тумор зад лещата на окото, което кара зеницата да изглежда бяла. Освен това двете очи може да гледат в различни посоки едно спрямо друго (страбизъм). Наличието на ретинобластом може да причини повишаване на налягането в очната ябълка (глаукома). Ретинобластомът може да засегне едното око (едностранно) или двете очи (двустранно). В повечето случаи ретинобластомът възниква спонтанно без видима причина.


Ретинопатията при недоносените деца е заболяване, което потенциално води до ослепяване, чрез засягането ретините при недоносени деца. При бебета, родени преждевременно, кръвоносните съдове, които достигат до ретините, все още не са напълно развити. Въпреки че растежът на кръвоносните съдове продължава и след раждането, тези съдове могат да не се развият правилно. При някои засегнати бебета промените, свързани с ретинопатията на недоносените деца, спонтанно отшумяват. При други обаче може да доведат до кървене, нарушения на ретината, отлепване на ретината и загуба на зрението.


Микрофталмия при синдром на Ленц е изключително рядко Х-свързано наследствено заболяване, характеризиращо се с необичайни малки размери на едното или двете очи и / или птозата на горния клепач (блефароптоза). В редки случаи засегнатите кърмачета могат да проявят пълно отсъствие на очите (анофталмия).


Подозира се диагноза на болестта на Норие въз основа на подробна анамнеза, задълбочена клинична оценка и идентифициране на характерни находки. Възможно е да има фамилна анамнеза, подкрепяща X-свързано наследство. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез молекулярно-генетично изследване, при което се идентифицира мутация в дефектния ген (NDP).


Какво е лечението при болестта на Норие?

Лечението на болестта на Норие може да изисква координирани усилия на екип от специалисти - педиатри, офталмолози, специалисти по УНГ. Лечението е симптоматично и поддържащо.


Лечението на хора с болест на Норие е насочено към специфичните симптоми, при всеки отделен пациент. Може да се наложи хирургична намеса за премахване на катаракта, както и при отлепване на ретините.


Слуховите апарати могат да бъдат от полза за хората със загуба на слуха.


Ранното лечение и подходящият подход са важни, за да се гарантира, че децата с болестта на Норие достигат своя най-голям потенциал.