Какво представлява болестта на Норие?


Болестта на Норие е рядко генетично заболяване, свързано с хромозомата X, което възниква поради нарушения (мутации) на гена на NDP.


Всички мъже, които са засегнати от болестта, страдат от загуба на зрение, още с раждането или малко след това. В някои случаи могат да се появят допълнителни симптоми, въпреки че те варират дори при лица от едно и също семейство. Повечето засегнати хора в продължение на години развиват загуба на слуха, а някои могат да проявяват когнитивни нарушения, умствена изостаналост или поведенчески проблеми.



Няколко разстройства могат да възникнат поради мутация на гена на NDP, включително първично хиперпластично стъкловидно тяло (ненормално количество клетки, които се натрупват в областта на стъкловидното тяло на окото), X-свързана фамилна ексудативна витреоретинопатия и някои случаи на ретинопатия при недоносените деца и болест на Коутс. Тези разстройства представляват спектър от заболявания, свързани с гена на NDP. Всяко от тези нарушения може да възникне и вторично спрямо мутации в други гени.


Какви са симптомите на болестта на Норие?

Основният симптом на болестта на Норие е дегенерация на ретината, която води до слепота при раждане или в ранна детска възраст. Зрителната недостатъчност при това разстройство се характеризира с ненормално развитие на ретината, вътрешната обвивка в дъното на окото, представляваща гъсто мрежесто разклонение на очния нерв, съдържащо светлочувствителни невроепителни клетки и неврони. Ретината усеща светлина и я преобразува в нервни импулси, които след това се предават на мозъка чрез зрителния нерв.


При болест на Нори ретините се отделят от основната, поддържаща тъкан (отлепване на ретината). Това причинява поява на сиво-жълта маса в задната част на окото зад лещата, което може да бъде сбъркано с тумор (псевдоглиом). Тази маса се състои от незрели клетки на ретината и може да бъде забелязана няколко дни след раждането или до седмици или месеци по-късно. Тази маса е разположена зад зениците на очите, така зениците изглеждат бели, състояние, известно като левкокория или рефлекс „котешко око“.


Очите на засегнатите деца преминават през допълнителни прогресивни промени. Лещите на очите на засегнато бебе могат да бъдат първоначално ясни. В по-късен етап може да се развие замъгляване на предната част на окото, през която преминава светлината, състояние, известно като катаракта. Освен това с напредването на разстройството може да се наблюдава свиване на очните ябълки.


При раждането очите могат да бъдат необичайно малки (микрофталмия), зениците могат да бъдат разширени, а цветната част на очите (ирисите) може да бъде недоразвита, също така може да се развият сраствания между задната повърхност на ириса и лещата (стромални синехии) или между корена на ириса и роговицата (периферни синехии) както и други нарушения.