Болестта на Хиршпрунг (Hirschsprung) е вродено заболяване, характеризиращо се с липсата на определени нервни клетки в сегмент на червата. Липсата на тези клетки кара мускулите в червата да загубят способността си да придвижват чревното съдържимо през червата (перисталтика).


Перисталтиката представлява нормален процес на организма, при който последователното съкращение на гладката мускулатура на стомашно-чревния тракт изтласква чревното съдържимо през храносмилателната система. Неефективната перисталтика води до задържането на чревното съдържимо в червата.

 


Засегнатите лица могат да развият запек и частична или пълна обструкция (запушване) на червата. При състоянието може също да възникнат болка и дискомфорт. Ако заболяването не бъде лекувано, може да се развие потенциално сериозна бактериална инфекция.

 

Специфичните симптоми могат да варират при отделните случаи. Болестта на Хиршпрунг може да бъде развита като изолиран проблем или като част от по-широкообхватно нарушение, което засяга множество органи.


Мекониумът (фекални маси на новороденото в първите дни след раждането) представлява тъмно лепкаво вещество, което обикновено присъства в червата на новороденото и представлява първото изхождане на бебето след раждането. Пропускането на първо изхождане през 24-48 часа предполага наличие на болест на Хиршпрунг.


Бебетата, страдащи от болестта на Хиршпрунг много често изпитват подуване на корема, болки в корема и повръщане. Също така засегнатите бебета имат запек и често проявяват забавен растеж и слабо наддаване на тегло.


Болестта на Хиршпрунг понякога може да доведе до състояние, наречено ентероколит, което представлява възпалително дегенеративно заболяване на тънкото и дебелото черво. Свързаният с болестта на Хиршпрунг ентероколит е най-честото усложнение на нарушението, което се среща при 30-40% от хората, страдащи от това състояние и може да бъде леко до тежко по своя характер. Свързаният с болестта на Хиршпрунг ентероколит често се проявява с висока температура, тежка диария, подуване на корема, летаргия и повръщане.


Някои лица с тежък или нелекуван ентероколит, свързан с болестта на Хиршпрунг, могат да развият сепсис, който представлява широко разпространена бактериална инфекция в кръвния поток и е потенциално животозастрашаващ. Тежкият или нелекуван ентероколит може също да доведе до токсичен мегаколон, друго животозастрашаващо усложнение.


Библиография:
Peña A, Hong AR. Hirschsprung Disease. In: NORD Guide to Rare Disorders
Stewart DR, von Allmen D. The genetics of Hirschsprung disease
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Hirschsprung Disease