Каква е честотата на болестта на Хиршпрунг?

Болестта на Хиршпрунг (Hirschsprung) засяга мъжете около 3-4 пъти по-често от жените. Нарушението се среща при приблизително едно на 5000 живородени деца. Обикновено може да бъде забелязано малко след раждането, но може да се прояви и при по-големи деца и възрастни. Болестта на Хиршпрунг трябва да бъде взета предвид при хора с анамнеза (медицинска история) за тежък запек.


Кои нарушения наподобяват на болестта на Хиршпрунг?


Симптомите на някои нарушения могат да бъдат подобни на тези при болестта на Хиршпрунг. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциалната диагноза.


Хроничната интестинална псевдообструкция представлява рядко, потенциално инвалидизиращо стомашно-чревно нарушение, характеризиращо се с аномалии, засягащи неволевите мускулни контракции (перисталтиката) на стомашно-чревния тракт.

 

Перисталтиката предвижва чревното съдържимо през храносмилателната система. Хроничната интестинална псевдообструкция обикновено възниква в резултат от аномалии, засягащи мускулите или нервите, които участват в перисталтиката, вследствие на което перисталтиката става променена и неефективна.


Симптомите на хроничната интестинална псевдообструкция наподобяват на тези, причинени от механично запушване на тънките черва, откъдето идва и терминът псевдообструкция (лъжливо запушване). Честите симптоми включват - гадене, повръщане, коремна болка, подуване на корема и запек, водещи до нарушаване на хранителните нужди, които не могат да бъдат задоволени. Това състояние води до неволно отслабване и недохранване и причинява потенциално тежки, дори животозастрашаващи усложнения.


При новородените бебета няколко други състояния могат да имат симптоми, подобни на тези, наблюдавани при болестта на Хиршпрунг. Такива състояния включват:

  • Стесняване (атрезия и стеноза) на дебелото черво, причиняващо чревно запушване;
  • Мекониум илеус представлява запушване на крайната част на тънкото черво (илеум) от абнормно гъст мекониум (чревното съдържимо на новороденото, което се отделя през първите дни след раждането). Това състояние често се наблюдава при муковисцидоза;
  • Стеснение на част от тънките черва (илеална атрезия);
  • Синдром на мекониалната запушалка - състояние, което засяга предимно дебелото черво

Понякога некротизиращият ентероколит може да причини симптоми, подобни на болестта на Хиршпрунг.


Как се поставя диагнозата за болестта на Хиршпрунг?

Диагнозата за болестта на Хиршпрунг може да бъде взета предвид въз основа на извършен физикален преглед, фамилна анамнеза на пациента (случай на заболяването в семейството), установяване на характерни симптоми и извършване на разнообразни специализирани тестове.

 

Повечето хора (85-90%) с разстройството са диагностицирани в ранна детска възраст.
Първият симптом обикновено е неуспехът да се придвижи първото чревно съдържимо на новороденото (мекониум).

 

Предпочитаният диагностичен тест за болест на Хиршпрунг е ректална биопсия. Биопсията включва вземане на малка проба от засегнатата тъкан и изследването ѝ под микроскоп. Липсата на ганглийни клетки потвърждава диагнозата.


Допълнителни изследвания, които могат да бъдат назначени, включват;

  • Рентгенография на корема, която може да разкрие наличието на чревна обструкция (запушване);
  • Аноректална манометрия, която с помощта на сензори измерва мускулния тонус и функцията на аналните сфинктери и други мускули в ануса и ректума;
  • Бариева клизма - рентгенологично изследване, при което се изследват ректума и дебелото черво, включващо използването на контрастно вещество, което се вкарва в ректума.

Когато в допълнение към болестта на Хиршпрунг са налице други аномалии, най-вероятно нарушението се дължи на хромозомна аномалия или генетичен синдром. Хората с множество аномалии трябва да бъдат оценени от клиничен генетик.


Какви са методите на лечение при болестта на Хиршпрунг?

В почти всички случаи лечението на болестта на Хиршпрунг изисква операция за отстраняване на частта от дебелото черво и / или ректума, в която липсва нормалното развитие на нервите. Според медицинската литература повечето деца се радват на добро или отлично качество на живот след успешна операция.


Библиография:
Peña A, Hong AR. Hirschsprung Disease. In: NORD Guide to Rare Disorders
Stewart DR, von Allmen D. The genetics of Hirschsprung disease
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Hirschsprung Disease