Какво представлява болестта на Канаван?
Болестта на Канаван е рядко, наследствено, дегенеративно заболяване, което уврежда прогресивно способността на нервните клетки (невроните) в мозъка да комуникират чрез изпращането и получаването на нервни импулси. Тази болест е част от група генетични заболявания, наречени левкодистрофии.
Левкодистрофията е състояние, което се характеризира с разрушаване на миелиновата обвивка (покритието, което защитава нервите и прави ефективно предаването на нервните импулси) на нервните влакна, дължащо се на вродени или придобити аномалии в структурата на миелина (веществото, от което е изградена миелиновата обвивка) и клинично може да се изяви с нарушения в походката, координацията, речта, сетивата, мисленето, поведението и др., а при поява в ранната детска възраст и със забавяне в развитието.
Левкодистрофия може да се развие и при:
- Болест на Крабе (Krabbe);
- Синдром на Пелизеус-Мерцбахер (Pelizaeus-Merzbacher);
- Болест на Александър;
- Болест на Рефсум (Refsum);
- Отравяния и др.
Как се изявява болестта на Канаван?
Болестта на Канаван в ранна детска възраст (неонатална форма) е най-честата и най-тежка форма на заболяването. Засегнатите бебета изглеждат нормални през първите няколко месеца от живота си, но на възраст от 3 до 5 месеца проблемите с развитието стават забележими.
Кърмачета обикновено не развиват моторни умения като контролиране на движението на главата, седене без подкрепа, преобръщане. Други белези на това състояние включват слаб мускулен тонус (хипотония), необичайно голям размер на главата (макроцефалия) и раздразнителност. Може да се развият затруднения при хранене и преглъщане, припадъци, слепота и нарушения на съня.
Младежката форма на болестта на Канаван е по-рядка и по-лека. Засегнатите лица са с леко забавено развитието на речта и двигателните умения, започващи в детството. Тези нарушения могат да бъдат толкова леки и неспецифични, че за тях трудно би се предположило, че са причинени от болестта на Канаван.
Продължителността на живота на хората с болестта на Канаван варира. Повечето лица с неонаталната форма живеят само в детството, въпреки че някои от тях доживяват до юношеството и повече. Пациентите с по-леката младежка форма имат нормална продължителност на живота.
Каква е честотата на болестта на Канаван?
Болестта на Канаван се среща при хора от всеки етнически произход, но е най-често срещана сред евреите Ашкенази. Проучванията показват, че това заболяване засяга 1 от 6 400-13 500 души сред тях. Честотата при други популации е неизвестна.
Какви са причините за болестта на Канаван?
Болестта на Канаван се причинява от мутации в гена ASPA, който се намира в хромозома 17. Генът на ASPA кодира информация за изграждането на ензим, наречен аспартоацилаза. Този ензим разгражда съединение, наречено N-ацетил-L-аспарагинова киселина (NAA), която се среща предимно в невроните в мозъка. Функцията на NAA е неясна. Учените предполагат, че тя играе роля в производството на миелиновата обвивка, но скорошни проучвания показват, че NAA няма тази функция.
Мутациите в ASPA гена намаляват функцията на аспартоацилазата, което предотвратява нормалното разраждане на NAA. Мутациите, които причиняват неонаталната форма на болестта на Канаван, сериозно нарушават активността на ензимите, което позволява на NAA да достигне високи нива в мозъка. Мутациите, които причиняват по-леката, младежката форма на разстройството, имат по-леки ефекти върху ензимната активност, което води до по-малко натрупване на NAA.
Излишъкът от NAA в мозъка е свързан със симптомите на болестта на Канаван. Проучванията показват, че ако NAA не се разгради правилно, полученият химически дисбаланс пречи на образуването на миелиновата обвивка. Натрупването на NAA също води и до постепенното унищожаване на съществуващите миелинови обвивки.
Болестта на Канаван е автозомно-рецесивно заболяване. Автозомно-рецесивните болести са генетични заболявания, при които и двете копия на един ген от хромозомите, наследени от родителите трябва да бъдат повредени, за да се изявят клинично. При наследяване само на един повреден ген на хромозомата на единия родител, лицето става носител на болестта, но без тя да се изявява със симптоми.
За съжаление, няма лекарство за болестта на Канаван. Лечението е симптоматично и поддържащо.
