Какво представлява болестта на Гоше?

Болестта на Гоше (Gaucher) е рядко автозомно-рецесивно наследствено нарушение на метаболизма, при което липид, наречен глюкоцереброзид, не може да бъде адекватно разграден.


Обикновено тялото произвежда ензим, наречен глюкоцереброзидаза, който разгражда и рециклира глюкоцереброзида, влизащ в състава на макрофагите (клетките, извършващи фагоцитоза – поглъщане на различни частици и вътреклетъчно смилане). Уголемените макрофаги, които съдържат неразграден глюкоцереброзид се наречат клетки на Гоше.



В организма на хората, които имат болестта на Гоше, не се произвежда достатъчно от ензима - глюкоцереброзидаза. Това кара клетките на Гоше със специфичния липид да се натрупват в черния дроб, далака, костния мозък и нервната система, като това пречи на нормалното им функциониране.


Има три основни типа болест на Гоше и всеки има широк спектър от симптоми.


Тип 1 е най-честият, не засяга нервната система и може да се появи рано в живота или в зряла възраст. Много хора с болест на Гоше тип 1 имат леки изяви на заболяването, които не предизвикват сериозни проблеми. Колкото по-късно се появят симптомите на заболяването, толкова по-леко протича то в последствие.


Типове 2 и 3 засягат нервната система. Тип 2 причинява сериозни медицински проблеми, започващи от ранна детска възраст, докато тип 3 напредва по-бавно от тип 2. Съществуват и други по-необичайни форми, които трудно могат да бъдат категоризирани в трите типа.


Болестта на Гоше се дължи на промени (мутации) в един ген, наречен GBA. Мутациите в гена GBA причиняват много ниски нива на глюкоцереброзида. Човек, който страда от болестта на Гоше, е наследил по едно мутирало копие на GBA гена от и от двамата си родители.


Болестта на Гоше се проявява при около 1 на 50 000 до 1 на 100 000 човека в общата популация. Тип 1 се среща по-често сред хора, които са от еврейски произход - ашкенази. Тип 1 на болестта на Гоше е налице при 1 на 500 до 1 на 1000 души от ашкеназите и приблизително 1 от 14 ашкенази е носител. Болестта на Гоше тип 2 и тип 3 не са толкова чести.


Какви са симптомите на болестта на Гоше?

Симптомите на болестта на Гоше варират значително и имат различна тежест, като могат да бъдат много леки и много тежки. Основните клинични симптоми включват:

  • Увеличаване на размерите на черния дроб и слезката (хепатоспленомегалия);
  • Намален брой червени кръвни клетки (анемия);
  • Намален брой на тромбоцитите (тромбоцитопения);
  • Wвеличена склонност към кървене;
  • Нарушаване на нормалната функция на бъбреците;
  • Наднормено тегло;
  • Намален имунитет, което води до чести бактериални инфекции;
  • Лесна умора при физическо натоварване;
  • Заболяване на костите (те може да бъдат по-тънки и крехки от нормалните и са податливи на деформации и фрактури).


Другите симптоми в зависимост от типа на болестта на Гоше включват проблеми със сърцето, белия дроб и нервната система.


Симптомите на болестта на Гоше тип 1 включват заболяване на костите, хепатоспленомегалия, анемия и тромбоцитопения и могат да обхванат и белите дробове.


Симптомите при болестта на Гоше тип 2 и тип 3 включват тези от тип 1 и други проблеми, свързани с нервната система, като проблеми с очите, припадъци и мозъчни увреждания.


При болестта на Гоше тип 2 тежките медицински проблеми започват в ранна детска възраст. Тези хора обикновено не оцеляват след двегодишна възраст. Съществуват и някои случаи с болест на Гоше тип 2, при които бебетата умират още като новородени, често с тежки кожни проблеми или с прекомерно натрупване на течности в тъканите или органите (хидропс).


Пациентите с болест на Гоше тип 3 могат да имат симптоми преди навършването на двегодишна възраст, но често имат по-бавно прогресиращ процес на заболяване и степента на мозъчно засягане е доста променлива. Обикновено при тях се забавят хоризонталните движения на очите.


Наблюдава се, че както пациентите с болестта на Гоше, така и носителите на заболяването имат повишен риск от развитие на болестта на Паркинсон.