Как се унаследява болестта на Гоше?

Болестта на Гоше се унаследява в рода по автозомно-рецесивен начин на предаване. Обикновено здравият човек има две копия на гена, които дават указания за синтеза на ензима глюкоцереброзидаза. При повечето хора и двата гена работят нормално.


Когато един от двата гена не функционира правилно, човекът е само носител на болестта. Носителите нямат симптоми на болестта на Гоше, защото имат един нормално функциониращ ген, който съдържа информацията за производството на достатъчно количество от ензима, който да изпълнява нормалните си функции в организма. Когато човек наследи мутирал ген от всеки родител - носител, той развива болестта на Гоше.



Родители, които са носители на заболяването, при всяка бременност има шанс 1 към 4 (25%) да им се роди дете с болест на Гоше; шанс 1 към 2 (50%) да им се роди дете, което е носител на заболяването като тях; и 1 към 4 (25%) шанс да имат дете, което не е нито засегнато, нито носител, а е напълно здраво.


Как се диагностицира болестта на Гоше?

Диагнозата на болестта на Гоше се основава на клиничните симптоми и лабораторните изследвания. За болестта на Гоше се подозира при хора, които имат проблеми с костите, увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия), промени в нивата на червените кръвни клетки, лесно кървене и проблеми с нервната система.


Лабораторните изследвания включват измерване на нивото на активност на ензима глюкоцереброзидаза. Пациенти, които имат болест на Гоше, имат много ниски нива на тази ензимна активност.

 

Вторият вид лабораторно изследване включва ДНК анализ на GBA гена за четирите най-често срещани GBA мутации. Изследванията за ензима и ДНК тестовете могат да се извършат пренатално (преди раждането). Костен мозък или чернодробна биопсия не са необходими за установяване на диагнозата.


Амниоцентезата и вземането на хорионни въси може да се използва за поставянето на диагнозата на болестта на Гоше в ранната бременност. Генетичното консултиране е препоръчително за двойки, които имат фамилна обремененост за болестта на Гоше.


Когато специфичната генна мутация, причиняваща болестта на Гоше, е позната в семейството, може да се използва ДНК тест за точно идентифициране на носителите.


Какво е лечението за болестта на Гоше?

Ензимната заместителна терапия се предлага като ефективно лечение за пациенти, които страдат от болестта на Гоше. Лечението включва даване на модифицирана форма на ензима глюкоцереброзидаза, чрез интравенозна инфузия на всеки две седмици.

 

Ензимната заместителна терапия помага да се спре прогресията и да предизвика обратно развитие на симптомите на болестта на Гоше, но не повлиява засягането на нервната система.


Други начини на лечение може да включват: отстраняване на далака (спленектомия), кръвопреливания, медикаменти за болката, и операция за смяна на ставите.