Каква е честотата на болестта на Дент?

Честота и разпространение на болестта на Дент не са напълно известни, тъй като някои засегнати лица остават недиагностицирани или погрешно диагностицирани. Определянето на истинската честота на тези нарушения в общата популация е трудно. Болестта на Дент е напълно изявена само при мъжете и може да бъде разпозната през детството, но някои случаи остават недиагностицирани до зряла възраст.


Кои нарушения са свързани с болестта на Дент?


Симптомите на някои нарушения могат да бъдат подобни на тези при болестта на Дент. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциалната диагноза.


Съществуват някои редки генетични заболявания, които се характеризират с образуване на камъни в бъбреците или пикочните пътища, възникващи понякога в детска възраст, подобно на болестта на Дент. Такива нарушения включват - първичните хипероксалурии, фамилна хиперкалциурия с хипомагнезиемия и нефрокалциноза (синдром на Микелис-Кастрило), дефицит на аденин фосфорибозилтрансфераза и цистинурия (повишено количество на аминокиселината цистеин в урината).


При синдрома на Фанкони глюкозата, аминокиселините, пикочната киселина, фосфатите и бикарбонатите от урината не се абсорбират в проксималните бъбречни тубули (каналчета). Синдромът на Фанкони, може да бъде придобит и през живота поради употребата на някои лекарства (валпроат, деферазирокс, цисплатин, ифосфамид) или поради бъбречни заболявания, онкологични заболявания (като множествен миелом), синдром на Сьогрен или хиперпаратиреоидизъм. При деца излагането на тежки метали също може да причини бъбречен синдром на Фанкони.


Разнообразни нарушения се характеризират със засягане на бъбреците като при синдрома на Фанкони. Примерите включват - генетични нарушения като цистиноза (състояние, при което в клетките се натрупва аминокиселината цистин), наследствена непоносимост към фруктоза, галактоземия, тирозинемия, болест на Уилсън и различни гликогенози (наследствени заболявания, при които е нарушена синтезата или разграждането на гликогена поради дефект на ензими).


Синдромът на Лоу е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с проблеми със зрението (като катаракта); бъбречни проблеми, които обикновено се развиват през първата година от живота и мозъчни аномалии, които са свързани с интелектуални увреждания. Специфичните симптоми и тежест на разстройството могат да варират значително при отделните случаи. Синдромът на Лоу се причинява от мутации в същия ген (OCRL1), който причинява и болестта на Дент тип 2. Разстройството е напълно изразено само при мъжете.


Как се поставя диагнозата на болест на Дент?

Диагнозата на болестта на Дент се основава на идентифициране на характерните симптоми, подробна медицинска история на пациента (анамеза), задълбочена клинична оценка и разнообразни специализирани изследвания. Може да се подозира диагнозата при лица с високи нива на нискомолекулни белтъци в урината, излишни нива на калций в урината и едно от следните състояния - нефрокалциноза (отлагане на калциеви соли в бъбреците), нефролитиаза (бъбречнокаменна болест), хематурия (кръв в урината), хипофосфатемия (ниско ниво на фосфатите в кръвта), хронично бъбречно заболяване или данни за X-свързано автозомно-рецесивно генетично нарушение.


Изследването на урина може да разкрие повишени нива на нискомолекулни протеини и калций. Биопсията на засегната бъбречна тъкан може също да разкрие промени, които да бъдат показателни за болест на Дент. Биопсията включва хирургично вземане на парче засегната тъкан и микроскопското му изследване. Бъбречната биопсия не е необходима за диагностициране на болестта на Дент, тъй като лабораторните находки и генетичните тестове могат да бъдат достатъчни за поставяне на диагнозата. Въпреки това бъбречните биопсии често се извършват при пациенти с неустановени бъбречни заболявания и значителна протеинурия, затова на много пациенти с болест на Дент се извършва биопсия преди поставянето на окончателната диагноза.


Диагнозата на болестта на Дент може да бъде потвърдена чрез молекулярен генетичен тест. Молекулярните генетични тестове могат да открият мутации в специфични гени, за които е известно, че причиняват болестта на Дент.


В какво се състои лечението на болестта на Дент?

Лечението на болестта на Дент е насочено към специфичните симптоми, които се изявяват при различните случаи. Лечението може да изисква координирани усилия на екип от специалисти като - педиатри, общопрактикуващи лекари, нефролози (специалисти, които оценяват и лекуват проблеми с бъбреците), уролози (специалисти, които оценяват и лекуват проблеми на пикочните пътища), диетолози и други лекари, които може да се наложи да вземат участие в лечението на заболяването. Генетичното консултиране може да бъде от полза за засегнатите лица и техните семейства.


Поради ниската честота на това заболяване няма изпитания за лечение, които да са били тествани върху голяма група пациенти. В медицинската литература са докладвани различни лечения при отделни случаи.


Библиография:
Grand T, L’Hoste S, Mordasini D, et al. Heterogeneity in the processing of CLCN5 mutants related to Dent disease
Clayerie-Maratin F, Ramos-Trujillo E, Garcia-Nieto V. Dent’s disease: clinical features and molecular basis
Becker-Cohen R, Rinat C, Ben-Shalom E, et al. Vitamin A deficiency associated with urinary retinol binding protein wasting in Dent’s disease
Bokenkamp A, Bockenhauer D, Cheong HI, et al. Dent 2 disease: a mild variant of Lowe syndrome