Бъбречната поликистоза у възрастни е генетично предаващо се заболяване. Характеризира се с формиране и нарастване на множество кисти в двата бъбрека и води до развитие на хронична бъбречна недостатъчност.
 

Колко често се среща?

Генната честота в общата популация е 1 на 1000. За сега са проучени 2 форми на болестта.
  • Поликистоза на бъбреците 1 - това е по-честата форма и засегнатият ген е разположен в късото рамо на 16-та хромозома;
  • Поликистоза на бъбреците 2 - това е по-рядка форма и генът е разположен в 4-та хромозома.
 

Каква е причината за болестта и как се развива тя?

Предполага се, че различни мутации на ДНК са в основата на формирането на поликистичната болест на бъбреците. Бъбречните тубулни епителни клетки са с генетично обусловен дефект, характеризиращ се с увеличена податливост към разширяване.
 
Смята се, че за да се формира болестта е необходима хиперплазия на клетките и нарушен тубулен транспорт на вода и електролити.
 

Как изглеждат кистите?


Видимо бъбречните кисти имат увеличени размери, с неравна повърхност, по която проминират множество малки кисти с различни размери - от няколко милиметра до 7-8 см.
 
Бъбречната поликистоза често се съчетава с чернодробна, панкреасни, яйчникови кисти, с аневризма на мозъчните артерии, дивертикули, синдром на Марфан.
 

Каква е клиничната картина?

Бъбречната поликистоза протича безсимптомно до 20-годишната възраст. Симптомите се появяват през третото десетилетие, като най-силно различими стават през четвъртото десетилетие.
  • Периодични тъпи болки в лумбалната област;
  • Периодични епизоди с хематурия, при която може да отсъства или присъства болката;
  • Опипваща се в формация в бъбрека;
  • Възникване на артериална хипертония;
  • Хронична бъбречна недостатъчност;
  • Често уриниране, нощно уриниране и жажда.

Какво показват лабораторните изследвания?

Налице е леко изразен белтък в урината, наличие на еритроцити. Концентрационната способност на бъбреците е намаляла. С напредване на болестта уреята, креатинина, пикочната киселина се увеличават, което е корелация за настъпването на хроничната бъбречна недостатъчност.
NEWS_MORE_BOX
 
 

Какви са усложненията?

Най-чест е хроничният пиелонефрит, проявяващ се с болки в поясната област, висока температура, левкоцити и бактерии в урината. Той ускорява развитието на хроничната бъбречна недостатъчност.
Много сериозно усложнение е инфектирането на кистата, довеждащо до сепсис или формиране на абсцес. Може да се стигне и до оперативно премахване на бъбрека.
 

Как се поставя диагнозата?

При клинично проявена болест от значение има фамилната анамнеза и палпаторната находка. 
От инструменалните методи се използва най-често абдоминалната ехография. Други образни методи са венозната ехография. При съмнение за поликистоза на бъбреците може да се използва и компютърния томограф и магнитнорезонансната томография. 
В детска възраст преди да могат да се видят кисти, диагнозата е чисто цитогенетична или иначе казано с доказване на променените епителни клетки.
 

С какво може да се обърка?

Диагнозата бъбречна поликистоза не е трудна, но понякога трябва да се разграничи от:
  • други бъбречно-кистозни заболявания,
  • тумор на бъбрека.
 

Как се профилактират и лекуват поликистозните бъбреци?

Профилактичните мерки се простират върху болния с изявена клинична картина и неговите родственици. Адекватното лечение на артериалната хипертония, предпазването и лечението на инфекциите на пикочните пътища с нетоксични за бъбреците антибиотици, имат решаващо значение за забавяне развитието на хроничната бъбречна недостатъчност.
 
При наличие на хипертония, пиелонефрит или повишен серумен креатинин бременността не е желателна. В по-ранен стадий бременността не е противопоказана, но болната трябва да бъде информирана за рисковете както по отношение на собственото й здраве, така и за унаследяване на заболяването.
 
Големите кисти могат да бъдат пунктирани под ехографски контрол. Нефректомия се предприема при супурация или разкъсване на киста. Болните с поликистозна болест понасят добре хемодиализното лечение и могат да бъдат успешно трансплантирани.