Автозомно доминантната бъбречна поликистозна болест е системно наследствено заболяване, предаващо се по автозомно доминантен тип, което означава, че ако единият от родителите е носител на гена поколението му ще го наследи с 50 % вероятност. Заболяването се характеризира с развитието на бъбречни, чернодробни кисти, както и аномалии на сърдечносъдовата и храносмилателната система.
Честотата на заболяването е вариабилна в различните райони на света, но за България болните са около 7000. Голямото социално значение на бъбречната поликистоза произлиза от това, че тя води до развитието на хронична бъбречна недостатъчност.
Около 7-10 % от пациентите с терминална бъбречна недостатъчност, нуждаещи се от поддържащо хемодиализно лечение са с бъбречна поликистоза, което я нарежда на едно от първите места от нефропатиите, които еволюират до хронична бъбречна недостатъчност. Генетичното изледване на болестта е стигнало до заключението, че автозомно-доминантната бъбречна поликистоза има два генетични варианта-тип едно, при който генетичния дефект е локализиран в късото рамо на 16 хромозома и тип 2, при който той е в дългото рамо на 4 хромозома.
Болестта протича с формирането на кисти в двата бъбрека. Кистите представляват затворена кухина изпълнена с течност и покрита с един епителен слой. Те произлизат от тубулната част на нефрона- проксималните или дистални тубули и са с размери от няколко мм до 10 см. Поради образуването на кисти бъбреците увеличават както размерите си, така и теглото си.
Клиничната манифестация на заболяването е много вариабилна по време. По правило първите 2-3 десетилетия от живота на пациентите преминават безсимптомно. В редки случаи проявите на болестта могат да започнат още в детска възраст. Но в общия случай първите клинични признаци, които са доста неспецифични, започват около 30-50 годишна възраст.
Описва се тежест и тъпа болка в корема и поясната област. Тези оплаквания са резултат от натиск от уголемяващите се кисти както върху самия бъбрек, така и от уголемените бъбреци върху съседните органи. Уголемяването на размерите на бъбреците, което се установява с физикален преглед или образна методика е задължителна находка. Артериалната хипертония е ранен симптом на заболяването и засяга 40-80 % от пациентите. Патогенезата на артериалната хипертония не е съвсем ясна, но се приема, че в повечето случаи тя е обемна хипертония свързана със задръжката на сол и вода, а в по-редки случаи е ренин-зависима поради компресия на артерии от уголемените кисти. Хипертонията при пациентите допълнително влошава бъбречната функция.
Хематурия се наблюдава при 20-70 % от пациентите с бъбречна поликистоза. Тя е резултат от венозен застой, аномалии на съдовете, руптура на киста, литиаза. Може да е спонтанна или травматично обусловена при травма съчетана с руптура на киста.
Клиничните признаци на болестта могат да бъдат допълнени и от прояви на кистозната болест от засягането на други органи и системи. Най-често е съчетанието на бъбречната с чернодробната кистоза. Съчетанието се открива при вариабилен процент от пациенти-по литературни данни между 13-83 %, като по-често се открива с напредване на възрастта. По правило чернодробната функция се запазва въпреки формирането на кисти в него. Единични са случаите на съчетването на бъбречна поликистоза с кисти в панкреас, яйчници, щитовидна жлеза и други органи.
По-честа съчетана аномалия с кистозата на бъбреците е формиране на аневризми на мозъчните артерии. Според различни автори честотата е от 7 до 40 %, а артериалната хипертония влошава състоянието, защото е предпоставка за руптура.
Аневризма на аортата се открива рядко, но според литературните данни комбинирането на двата дефекта е закономерно и се среща при 10 % от пациентите.
Митрална клапна инсуфициенция се среща при не малък процент от пациентите.
Най-честото усложнение на бъбречната поликистоза е хроничния пиелонефрит, който се развива при 50-80 % от пациентите. Бъбречно-каменната болест и малигнените тумори на бъбреците са значително по-редки усложнения на болестта.
Лечението на пациентите с автозомно доминантна бъбречна поликистоза е насочено към терапия на артериалната хипертония и усложненията на кистозата с цел отсрочване момента на развитие на хронично бъбречно заболяване.
Не е малък процентът на болните, които развиват терминална бъбречна недостатъчност и се нуждаят от хрониодиализа. Перкутанното пунктиране с аспирация на съдържимото и склерозиране на бъбречни кисти се прилага широко особено при наличието на големи такива. Бъбречната трансплантация се прилага при подбрана група от пациенти и дава добри резултати.
Референции:
Справочник по нефрология, проф. д-р Д. Ненов
