Атаксия на Фридрайх е заболяване характеризиращо се най-общо със загуба на мускулна координация.
Атаксия на Фридрайх или фамилна атаксия е генетично заболяване, което се причинява от дегенерация на нервни структури в гръбначния мозък, както и тези, които контролират движението на мускулите на горните и долните крайници. Външните прояви са дисбаланс и промяна в походката на болния. Нарушена е и рефлекторната дейност на болни лица.
Причините за настъпване на атаксия са от неврологичен характер или като следствие от заболявания на опорно-двигателния апарат.
Сред тези причини са: множествена склероза, церебрален абсцес, церебрален кръвоизлив, тумори на главния и гръбначен мозък, синдром на Гилен-Баре, отравяне с живак, болест на Кройцфелд-Якоб, болест на Уилсън, чернодробна енцефалопатия, прием на някои лекарства, алкохолизъм.
Конкретно, атаксия на Фридрайх е широко разпространена сред бялото население. Симптомите обикновено се появяват сред децата от 5- до 15-годишна възраст, но има случаи, в които се появяват при 18-месечно бебе или на 30-годишна възраст.
Как се идентифицира атаксия?
Първият признак за атаксията е трудност при ходене, неправилна походка на болния. Характерно е треперене на крайниците, дори когато болният е в покой.
Налични са и някои деформации. Тъй като дегенерацията на гръбначния мозък и нервите се влошава с течение на времето, се развиват деформации като например еквиноварус. При еквиноварус пръстите на краката са усукани в типична форма.
Друга деформация е хаммертус. При нея пръстите на краката и на двата крака са деформирани. Такива деформации засягат по-големите стави на стъпалата, краката, ръцете. Постепенната загуба на чувствителност е типична за болните от атаксия. Пациентът може първоначално да чувства изтръпване по крайниците, но след време, неговото чувство за допир и реакция на болка и температура бавно ще се загуби. Това ще се разпространи от крайниците към други части на тялото.
При болните, чувството за умора е често срещано. Прекомерната умора се дължи на факта, че пациентите обикновено оказват допълнителни усилия при движения на мускулите си. Те се концентрират толкова много в тях, че това ги изморява.
Пациентът е с недобър говор и има изменения, когато поглъща храна или напитки. Начинът на говорене обикновено е неясен, и когато той поглъща храна или напитки, обикновено кашля.
Повечето хора с атаксия на Фридрайх развиват сколиоза, като гръбначният стълб може да започне да се изкривява на една страна. Когато този симптом се задълбочи, сколиозата ограничава дихателните функции, които влошават способността на дишане.
Болните имат зрителни и слухови проблеми. Нистагъм може да се наблюдава, като при него е характерно принудително бързото движение на очните ябълки, което се съпровожда обикновено с виене на свят. Глухотата също е характерна, и в някои случаи е свързана с виене на свят.
Съществуват и други симптоми като: болка в гърдите, задух, сърцебиене. Това са сериозни признаци на различни сърдечни заболявания, които могат да съпровождат атаксията на Фридрайх.Такива са: кардиомиопатия (хипертрофия на сърдечния мускул причинява разширяване на сърцето), миокардит (възпаление на средния мускулен слой в стените на сърцето), тахикардия (отнася се до относително бързото действие на сърцето) и прогресивна сърдечна недостатъчност. Повечето случаи на смърт се дължат на развитие на застойна сърдечна недостатъчност.
Следните тестове могат да се помогнат при диагностициране на атаксия:
- Магнитен резонанс или компютърна томография – чрез тях може да се определи дали има някакво увреждане на мозъка.
- Генетични тестове – за да се определи дали пациентът е наследил атаксия.
- Кръвни тестове – някои видове атаксия засягат кръвта.
- Вземане на урина – урината може да покаже специфични системни нарушения, които са свързани с някои форми на атаксия.
Лечението на различните форми на атаксия е обект на специализирана неврологична помощ.
Медикаментозно лечение има - активното вещество идебенон.
