Амилоидозата спада към редките, но коварни заболявания, за които не се мисли на първо място в диагностичния процес, а и доказването става трудно. Поставянето на такава диагноза води след себе си до оправдани притеснения от страна на пациента. От друга страна това би трябвало да носи и обекчение, защото дава обяснение за много и разнообразни симптоми, които понякога с месеци и години необяснимо съпровождат живота на тези болни.
А какво всъщност е амилоидозата?
Това е група от няколко разнородни по своята причина и сходни по протичане форми на заболяването. Обикновено се развива бавно и незабележимо и води след себе си до тихо нарушаване на функцията на органите. При всички варианти на болестта в тъканите на тялото в една или друга степен се отлага белтъчна фибрилерна субстанция, наречена амилоид. Над 20 различни белтъка изграждат тази субстанция, но най-общо се дели на АА, АL, А бета 2M амилоидoза според веригите, които преобладават. Съвременната медицина отделя още един тип ATTR амилоидоза, заместваща остарялото понятие сенилна кардиологична амилоидоза и фамилна амилоидна полиневропатия.
Амилоидозата може да бъде локализирана в един или няколко органа, но и да засяга цялото тяло. Амилоидът варира в тесни граници, но във всички случаи е некачествен, неефективен белтък, чийто краен ефект е натрупването му в тези тъкани и нарушавнаето на функцията им. Основните видове биват първична, вторична и наследствена. При първичната (АL форма) се изменя костномозъчната функция в посока патологично производство на протеини и обикновено засяга кости, но също така включва локализираните органни форми.
При вторичната това натрупване на патологичен белтък се свързва с хронични системни заболявания като туберкулоза, ревматоиден артрит, псориазис, болест на Алцхаймер, болест на Крон, разнообразни кациноми и много други. Тази вторична амилоидоза днес се отъждествява със системната (АА) форма на заболяването и е най-разпространената форма. Съществува и по-рядка наследствена форма, където дефектът е генетично предопределен, както и амилоидоза при болни на хемодиализа, при наркомани на хероин и т.н.
Как и кога сърцето може да се засегне от тази болест?
Сърдечно-съдовата система, както и другите органи, не могат да се предпазят от амилоидозата, особено при генерализираната форма на заболяването. Тази система обаче може да се увреди още при наследсвената форма, както и при болни на хрониохемодиализа. Обикновено симптомите са нетипични, вяли, развиват се „тихо“, но необратимо. Най-често отлагането на белтък в клетките на сърдечния мускул може да доведе до задебеляване, отпускане, нарушаване на помпената му функция. Нерядко клинично се установява просто една прогресираща сърдечна недостатъчност, понякога придружена от артериална хипертония или хипотония.
NEWS_MORE_BOX
Проява на амилоидозата могат да бъдат и ритъмни нарушения в пълното им разнообразие. Аритмията може да включва, както прости екстрасистоли, така и тежки проводни нарушения, поради увреждане пътя на електроимпулсите в проводната система на сърцето. Кръвоносните съдове на сърцето, както и тези на цялото тяло също могат да бъдат засегнати от отлагане на амилоидна субстанция, което да увреди тяхната пластичност, проходимост и здравина.
Особеното при сърдечното засягане при амилоидоза е, че дълго време се пропуска диагнозата, търсейки се други причини за тези оплаквания. Към насочено мислене за това рядко заболяване се тръгва, когато няма друга причина, която да обяснява симптомите. За това насочват още системни прояви на заболяването - отслабване на тегло, отоци, слабост, задух, бъбречна недостатъчност, кожни промени и т.н. При локализираните форми диагностицрането става още по-мъчително и бавно. Най-сигурно това става посредством биопсия на тъканите.
Поставянето на правилната диагноза има своята голяма роля за бъдещето на болния, а не както до сега се смяташе, че лечение на амилоидозата просто няма. Днес, освен симптоматични средства, в световен мащаб се използват още редица медикаменти с доказани ползи. Такива са имунотерапията, доксициклин, моноклонални антитела. На финалналната рава са и редица лекарства в проучвателна фаза, които блокират чернодробната и костномозъчна синтеза на патологичните протеини.
