Акромегалията е синдром, в основата на който стои повишената секреция на соматотропен хормон (растежен хормон, GH = growth hormone). Ако процесът започне преди затваряне на епифизите, се касае за гигантизъм. Суспектни за гигантизъм за момичета с ръст над 185 см и юноши над 200 см. По отношение на своята етиология, акромегалията може да бъде първичен синдром (резултат от хипофизарен аденом), вторичен (хипоталамична дисрегулация) или резултат от паранеопластичен синдром с ектопична секреция на GHRH.

 

В около 95% от болните се установява хипофизарен аденом или трудноразличима хиперплазия. При около 5% от случаите се касае за ектопична неопластична секреция на GHRH (growth hormone releasing hormone) от тумори на панкреаса, бронхиален карцином и др., а при под 1% от случаите причината е хипоталамичен тумор.


 

По отношение на клиничната картина – най-забележими са дисморфичните промени като загрубяване и задебеляване на чертите и кожата, нарастване размера на обувките (поне два размера), дрезгав глас (поради хипертрофия на гласните връзки), уголемяване носа, ушите, езика, псевдоакантоза, ръцете задебеляват и заприличват на лапи и др. Важно е, ако е възможно да се видят снимки на пациента в период отпреди 5-10г. и да се разпита подробно за промените във времето. Промените в гласа и крайниците са достатъчни за насочване към диагнозата. Нараства предно-задния размер на гръдния кош и се развива „бъчвовиден“ гръден кош. Наличен е ставно-мускулен синдром с болезненост в ставите, поради хрущялна хипертрофия, стесняване ставните цепки и др. и проксимална мускулна слабост, парестезии и др. признаци на мионевропатия.

 

Характерен е и т.нар. синдром на карпалния тунел

Засегната е и сърдечносъдовата система, като промените са неспецифични – повечето пациенти с акромегалия имат артериална хипертония, поради задръжка на натрии и течности, както и промени в съдовата стена. Може да се наблюдава левокамерна хипертрофия с диастолна, а по-късно и систолна недостатъчност, хронична застойна сърдечна недостатъчност, исхемична болест и ритъмно-проводни нарушения. Поради хипертрофията на лигавиците, може да се наблюдава често и обструктивна сънна апнея със сънливост през деня. Налична е една мултиорганна хипертрофия (висцеромегалия) – хепатомегалия, реномегалия, еутиреоидна гуша, увеличени тестиси и др.

 

Метаболитните нарушения се проявяват с нарушен въглехидратен толеранс и инсулинова резистентност, вторична хиперпролактинемия, поради компресия дръжката на хипофизата и хипоталамуса (около 10% от случаите), дислипидемия и акцелерирана атеросклероза, хиперкалциемия, хиперкалциурия, хиперфосфатемия и др.

 

Необходим е ранен скрининг и проследяване за неопластични малигнени процеси – пациенти с акромегалия имат пъти по-висок риск от рак на дебелото черво, стомаха и др.


Хипофизният аденом е причина за повишено интраселарно, впоследствие и тотално интракраниално налягане, чести главоболия, нарушения в зрението (диплопия, анопсия), нарушения в съня, половите функции, апетита и др.


Поставянето на диагнозата е комплексно и често случайно – от началото на заболяването до поставянето на диагнозата обикновено минават поне 5-6 години, поради имплицитната симптоматика. Ключови моменти в диагностичния процес за повишените базални или средни дневни стойности на соматотропен хормон, както и липсата на инхибиция секрецията на СТХ при обременяване с глюкоза. Необходимо е и провеждането на компютърна томография или ЯМР на главен мозък с акцент към хипофиза и прилежащи структури.


Първи избор на лечение на акромегалията е трансфеноидалната аденомектомия, като рецидив на заболяването може да се наблюдава при до 30% от микроаденомите и до 70% от макроаденомите. Рядко се прибягва до лъчелечение, поради множеството рискове при облъчване в областта и увреждане на зрението. Медикаментозното лечение е втора линия на избор при невъзможност за хирургичен достъп и включва третиране с допаминови агонисти (бромокриптин), които нормализират секрецията на СТХ; октреотид, който е синтетичен аналог на соматостатина, който потиска секрецията на соматотропен хормон и потиска туморния растеж. Използват се и инхибитори на рецепторите са растежен хормон. Лечението на заболяването е мултифакторно, като е необходима корекция и контрол на сърдечносъдовата патология, гликемичен контрол и т.н.