Акромегалията е хронично инвалидизиращо заболяване, което се дължи на свръхпроизводство на растежен хормон при възрастни. Името има гръцки произход и в буквален превод означава „големи крайници“. Акромегалията е рядко заболяване, чиято честота е 3 до 11 случая на милион годишно. Обичайно се диагностицира в средна възраст (между 40 и 60 години). Свръхсекрецията на растежен хормон в детска възраст води до заболяването гигантизъм.


Растежният хормон се отделя от хипофизата. Това е малка ендокринна жлеза, която се намира в основата на черепа и изпълнява изключително важна функция в човешкото тяло. Растежният хормон стимулира растежа на почти всички тъкани в тялото, но най-изразен ефект има върху костите и хрущялите в растящия детски организъм. При възрастни хора, когато е достигнат максималният растежен потенциал на костите, растежният хормон участва в поддържането на костната структура, мускулатурата и участва в метаболитните процеси на организма.


Растежният хормон осъществява ефектите си посредством друг хормон, наречен инсулино-подобен растежен фактор – 1 (IGF-1). Той се образува от черния дроб и изпълнява всички задачи, възложени от хипофизата чрез растежния хормон.



Какви са причините за настъпване на акромегалия?

Близо 99% от случаите на акромегалия се дължат на доброкачествен тумор на хипофизата (аденом), който произвежда растежен хормон. Обичайно те са спорадични, т.е. възникват случайно при даден индивиди, но в 5% от случаите може да се дължат на фамилна мутация и да са част от синдром, като множествената ендокринна неоплазия 1 (МЕН1), синдром на McCune Albright, фамилна акромегалия, комплекс на Карни и др.


В много редки случаи акромегалията може да се дължи на хипоталамични или невроендокринни тумори от панкреаса или белия дроб, които отделят рилийзинг хормона за растежен хормон (GHRH). Това е хипоталамичен хормон, който стимулира отделянето на растежен хормон от хипофизата.


Акромегалия може да настъпи и при злоупотреба с растежен хормон, който се инжектира с анаболни цели от спортистите. Има и редки случаи на пседоакромегалия, която не е свързана с повишени нива на растежен хормон, а с дефекти в действието на IGF-1.


Симптоми на акромегалията

Клиничните прояви на акромегалията се развиват в рамките на десетилетия. Външните промени в тялото настъпват много бавно и често остават дълго време незабелязани от самия пациент и неговите близки.


Симптомите на акромегалията се разделят на две основни групи: такива, които се дължат на действието на растежния хормон и IGF-1, и такива, свързани със самия тумор.


Най-характерно за заболяването е промяната във външния вид, която се дължи на нарастване на хрущялите, костите и меките тъкани. Наблюдава се загрубяване на чертите на лицето, уголемяване на носа, удебеляване на устните, нарастване на езика и издаване на долната челюст напред (прогнатия) с разреждане на зъбите (диастаза), издаване на надочните дъги. Наблюдава се нарастване на крайниците и задебеляване на кожата и меките тъкани на дланите и пръстите, които стават месести и широки, като „лапи“. Пациентът може да забележи, че пръстените му стават тесни или че номерът на обувките му нараства.


Един от най-чувствителните белези на излишък на растежния хормон е омазняването на кожата и обилното изпотяване. Често се срещат епителни образувания по кожата като брадавици и фиброми. Допълнително може да има повишено окосмяване, псориазис и акантоза (потъмняване в областта на врата, лактите и кожните гънки). Растежният хормон засяга и епителът на стомашно-чревния тракт и образуване на дебелочревни полипи. Акромегалията се свързва с повишен риск от колоректален карцином.


Друг характерен симптом на ставните болки и остеоартрозата. Наблюдава се уголемяване на вътрешните органи. Засягането на сърцето води до кардиомиопатия и сърдечна недостатъчност. При тези пациенти по-често се наблюдава уголемяване на щитовидната жлеза („гуша“) и наличие на възли. Увеличава се още простата, слюнчените жлези, белия дроб, черния дроб и слезката.


Акромегалията е свързана и с редица метаболитни промени и заболявания. Голяма е честотата на захарен диабет и хипертония (близо 50% от случаите). Те често се съчетават и със сънна апнея, която допълнително утежнява метаболитните проблеми. Наблюдава се дислипидемия с повишени нива на триглицеридите.


Други ендокринни прояви включват хипогонадизъм (понижени нива на полови хормони) с нарушения в менструалния цикъл, еректилна дисфункция и инфертилитет.


Следва продължение


Референции:
1. Laurence Katznelson and others, Acromegaly: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 99, Issue 11, 1 November 2014, Pages 3933–3951, https://doi.org/10.1210/jc.2014-2700
2. Carroll PV, Joshi MN. Acromegaly. 2022 Sep 7. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000–. PMID: 25905322.