Акромегалията е заболяване, което възниква при повишена секреция на растежен хормон. Най-честата причина за това е тумор на хипофизата. Клиничната му картина включва промяна във външния вид със загрубяване на чертите на лицето, нарастване на ръцете, краката и някои вътрешни органи. Под действието на растежния хормон възникват и редица метаболитни проблеми и свързани заболявания, като захарен диабет, дислипидемия, артериална хипертония и сънна апнея.


Освен симптомите, свързани с действието на растежния хормон, при акромегалия може да има оплаквания и от страна на самия тумор. В голям процент от случаите (>70%) аденомите на хипофизата, които произвеждат растежен хормон, са големи – над 10 мм (макроаденоми).


Хипофизата се намира в основата на мозъка и е разположена в костна структура, наречена турско седло. Когато има голям тумор в нея, той излиза извън пределите на турското седло и започва да притиска прилежащите мозъчни структури. Непосредствено над хипофизата се намира пътят на оптичния нерв. От там произхождат и най-честите оплаквания на пациентите, като главоболие и нарушения в периферното зрение.



От друга страна, аденомът пристиска и останалата нормална хипофизна тъкан към стените на турското седло, което води до нарушение в секрецията на останалите хипофизни хормони – тиреостимулиращ хормон (ТСХ), фоликулостимулиращ и лутейнизиращ хормон (ЛХ и ФСХ), адренокортикотропен хормон (АКТХ) и вазопресин. Това води до намалена функция на щитовидната жлеза, яйчниците, тестисите и надбъбреците. Намаленото отделя на вазопресин води до безвкусен диабет – заболяването при което има непрестанна жажда и ексцесивен прием на вода (до 10 литра дневно).


В над 99% от случаите аденомите, секретиращи растежен хормон, са дорбокачествени, а наличието на злокачествени тумори е по-скоро изключение. В 1/3 от случаите, освен растежен хормон, от тумора се отделя и пролактин.


Как се поставя диагнозата?


Достигането на правилната диагноза е труден и бавен процес. Акромегалията се развива с години, което води до забавяне на диагнозата със средно 7-10 години от появата на първите симптоми. Тя най-често се установява след развитието на характерните черти на лицето, които се забелязват от общопрактикуващия лекар или от стоматолог, поради разреждане на съзъбието и уголемяване на езика. Пациентите може да бъдат насочени за изследване и от невролог или офталмолог, поради нарушенията в зрението и главоболието.


Показани за изследване в насока на акромегалия са хора:

 

  • С типична клинична картина на заболяването;
  • При пациенти без типичните белези за актомегалия, но с наличие на няколко от следните състояния: сънна апнея, захарен диабет тип 2, инвалидизиращ артрит, синдром на карпалния тунел, повишено изпотяване, артериална хипертония.
  • Изследване се препоръчва при всички пациенти с установени по друг повод аденоми на хипофизата.


Поставянето на диагнозата включва:

  • Изследване на инсулиноподобен растежен фактор – 1 (IGF-1) при хора с типична клинична картина за акромегалия. IGF-1 има по-стабилни концентрации от растежния хормон и не се променя в зависимост от сън, хранене и физическа активност, което го прави по-надежден диагностичен маркер.
  • При пациенти с повишени нива на IGF-1 за потвърждаване на диагнозата се изследва растежен хормон в хода на орален-глюкозотолерантен тест (ОГТТ). При акромегалия липсва потискане на хормона в хода на теста. Случайно изследвана повишена стойност на растежен хормон не е диагностична, тъй като той се покачва от редица физиологични състояния.
  • След установяване на повишени нива на IGF-1 и растежен хормон, е необходимо образно изследване на хипофизата – ядрено-магнитен резонанс с контрастно усилване с цел визуализиране на аденома. Алтернатива на метода е компютърна томография.
  • Необходимо е изследване на очна периметрия при наличие на макроаденоми, за да се оцени евентуално засягане на оптичните нерви с нарушение в периферното зрение.

Допълнителни изследвания, които се налагат при пациенти с доказана акромегалия, за оценка на усложнения от заболяването, са:

 

  • Проследяване в насока захарен диабет, сърдечно-съдови заболявания, остеоартрит и сънна апнея.
  • Профилактична колоноскопия за скрининг в насока неоплазия на дебело черво.
  • Ехографско изследване на щитовидната жлеза, за проследяване на възможни възли.
  • Изследване на останалите хормони на хипофизата за изключване на намалената й функция (хипопитуитаризъм).


Референции:

1. Laurence Katznelson and others, Acromegaly: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 99, Issue 11, 1 November 2014, Pages 3933–3951, https://doi.org/10.1210/jc.2014-2700
2. Carroll PV, Joshi MN. Acromegaly. 2022 Sep 7. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000–. PMID: 25905322.