Какво представлява акрогерията?

Акрогерия тип Готрон (Gottron) или синдром на Готрон е изключително рядко наследствено кожно заболяване, характеризиращо се с появата на преждевременно стареене (прогерия) и необичайно крехка, тънка кожа по дисталните части на ръцете и краката. Акрогерията се описва като лека, непрогресивна, вродена форма на атрофия на кожата поради загубата на мастна тъкан под кожата. Други находки могат да включват - необичайно малки ръце и крака, необичайно изпъкнали вени на гърдите, малък ръст и необичайно малка челюст (микрогнатия).


Други характеристики, които се развиват по-късно в живота, могат да включват преждевременна сенилност, ендокринни нарушения и катаракта. Счита се, че акрогерията се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм.



Какви са симптомите на акрогерията?

От ранна възраст, децата със синдрома на Готрон изглеждат по-стари от действителната им възраст. Кожата е необичайно тънка, опъната и с липса на подкожна мастна тъкан при дисталните крайници. Ръцете и краката остават необичайно малки в зряла възраст. Вените на гърдите са силно видими поради намалените количества подкожна мастна тъкан.


Какви са причините за възникването на акрогерията?

Синдромът на Готрон е рядко заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен механизъм. Генетични заболявания се определят по механизма на предаване на двете копия на един и същ ген - по едно копие от бащата и едно от майката. Автозомно-рецесивните нарушения се унаследяват, когато човек получи анормален ген за една и съща черта - по един от всеки родител. Ако човек наследи един нормален и един мутирал ген за болестта, тогава той ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да прояви симптоми.


Рискът двама родители, които са носители на заболяването да предадат променения ген и да имат засегнато дете е 25% за всяка бременност. Рискът да имат дете, което е носител на заболяването като родителите, е 50% при всяка бременност. Шансът детето да получи нормални гени от двамата родители е 25%. Счита се, че акрогерията засяга повече жените, отколкото мъже.


Как се прави диференциална диагноза за акрогерия?

Симптомите на някои нарушения могат да наподобяват на тези на акрогерията. Сравненията могат да бъдат полезни при поставяне на диференциална диагноза.


Синдром на Хътчинсън-Гилфорд е тежка форма на прогерия (преждевременно стареене). Симптомите включват бързо стареене и много нисък ръст. Децата с този синдром имат характерни черти, които могат да включват - относително голяма глава, малко лице, остър нос и др. Очите може да са изпъкнали. Други симптоми могат да включват суха, тънка и набръчкана кожа, която е състарена. Децата със синдром на Хътчинсън-Гилфорд обикновено имат нормален интелект, но животът им е съкратен.


Синдром на Вернер е рядко прогресивно заболяване, което се характеризира с появата на необичайно ускорено стареене (прогерия). Въпреки че заболяването обикновено се проявява през третото или четвъртото десетилетие от живота, някои характерни находки са налице още в детството и юношеството.


Децата със синдром на Вернер имат необичайно забавено развитие в растежа. В резултат на това засегнатите лица имат необичайно нисък ръст и ниско тегло. Към 25-годишна възраст, хората с разстройството обикновено започват да страдат от побеляване и преждевременна загуба на косата на скалпа (алопеция). С напредването на заболяването, допълнителни аномалии включват - загуба на подкожна мастна тъкан, тежка загуба (атрофия) на мускулна тъкан в определени области на тялото и дегенеративни промени в кожата, особено в областта на лицето, горната част на ръцете и долните части на краката и стъпалата. Поради дегенеративни промени, засягащи лицевата област, хората със синдрома на Вернер могат да имат необичайно изпъкнали очи и лицеви нарушения.


Лечението на синдрома на Готрон е симптоматично и поддържащо. Генетичното консултиране може да бъде от полза за пациентите и техните семейства.