Какво представлява акродизостозата?

Акродизостозата е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с скелетни малформации, забавяне на растежа, нисък ръст и отличителни черти на лицето, причинени отчасти от недоразвитие на някои кости на лицето (особено на тези в средните части на лицето). Характерен симптом са необичайно малките длани и ходила с къси пръсти.


Някои засегнати деца имат различна степен на интелектуални затруднения, при други, интелигентността не се повлиява от заболяването.


 

Някои деца имат резистентност към определени хормони, което означава, че тъканите на тялото не реагират на тези хормони, въпреки нормалните или високи нива на активност на тези хормони.


Акродизостозата може да бъде причинена от мутации в гена PRKAR1A (тип 1) или гена PDE4D (тип 2). Тези мутации обикновено се появяват спорадично без наличието на причини във фамилната анамнеза. Мутациите в PDE4D се предават по автозомно-доминантен тип на унаследяване. Има вероятност от наличието на допълнителни форми на акродизостоза, причинени от все още неидентифицирани мутации на ген.


Какви са симптомите на акродизостозата?

Въпреки че учените са успели да установят ясен синдром с характерни основни симптоми, много неща за разстройството не са напълно изяснени. Няколко фактора, включително - малкият брой идентифицирани случаи на заболяването, липсата на големи клинични проучвания и вероятността да има други гени, които да влияят на разстройството, пречат на лекарите да развият пълна картина за симптомите и прогнозата на болестта. Ето защо е важно да се отбележи, че засегнатите лица може да нямат всички симптоми, характерни за разстройството.


Какви са характерните малформации на скелета при  акродизостозата?

Допълнителни малформации на скелета при акродизостоза включват - гръбначни малформации като анормална кривина на гръбначния стълб (сколиоза или кифоза) и риск от стеноза на гръбначния канал (стесняване на пространствата в гръбначния канал).


Лицата с акродизостозата често имат характерни черти на лицето, които може да включват - недоразвитие на горната челюст (максиларна хипоплазия) и недоразвитие на носната кост, така че носът може да бъде необичайно малък и сплеснат.

 

Костта на долната челюст (мандибула) може да бъде необичайно изпъкнала. Допълнителните функции могат да включват - необичайно увеличено разстояние между очите (хипертелоризъм), наличие на кожни гънки, които започват от горния клепач и се спускат към вътрешните ъгли на очите (епикантални гънки) и др.