С кои заболявания се прави диференциалната диагностика?

Симптомите на някои други заболявания могат да бъдат подобни на тези при акродизостоза. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциалната диагноза. Такива нарушения са:


Наследствената остеодистрофия на Олбрайт е рядко нарушение, характеризиращо се с нисък ръст, необичайно кръгло лице, необичайно къси пръсти (брахидактилия). Други симптоми могат да включват леко интелектуално увреждане, както и затлъстяване.



Синдромът на 5q12.1-хаплоинсуфициенция е изключително рядко заболяване, което е описано само при няколко човека. Тези пациенти имат структурни хромозомни аномалии, които засягат PDE4D гена, което води до половината от нормалното производство на протеина, за който този ген отговаря. Симптомите на тези лица са изключително сходни с тези, наблюдавани при пациенти с акродизостоза тип 2, включително недоразвитие на някои кости на лицето, брахидактилия и интелектуална недостатъчност.


Синдромът на микроделеция 2q37 е рядко нарушение, характеризиращо се с широк спектър от симптоми. Засегнатите лица често развиват различна степен на интелектуална недостатъчност, необичайни къси кости на пръстите на ръцете, нисък ръст, затлъстяване и отличителни черти на лицето. Допълнителните симптоми включват - намален мускулен тонус (хипотония), аномалии в ставите, анормални кривини на гръбначния стълб (сколиоза) и нарушение от аутистичния спектър. Някои засегнати хора могат да имат вродени сърдечни заболявания, припадъци, аномалии на централната нервна система, хернии, стомашно-чревни нарушения и малформации на бъбреците.


Как се поставя диагнозата на акродизостоза?

Диагнозата на акродизостозата се основава на идентифициране на характерни симптоми, подробна анамнеза на пациента, задълбочена клинична оценка и разнообразни специализирани тестове, включително рентгеногрфия.


Ултрасонография на плода е изследване, при което чрез ултразвукови вълни се създава изображение на развиващия се плод и потенциално може да се разкрие вътрематочно забавяне на растежа и други симптоми, които са съвместими с диагнозата на акродизостоза.


В някои случаи молекулярно-генетичното изследване може да потвърди диагнозата на акродизостоза като открие мутации в един от двата специфични гена, за които се знае, че причиняват разстройството.


Какво е лечението при акродизостоза?

Лечението на акродизостозата е насочено към специфичните симптоми, които се различават при всеки пациент. Лечението може да изисква координираните усилия на различни специалисти - педиатри, ортопеди, ортодонти, хирурзи, невролози, офталмолози и др.


Няма стандартни методи за лечение на засегнатите от акродизостоза хора. Поради рядкостта на заболяването няма лечебни проучвания, които да са тествани върху голяма група пациенти. 


Специфичните терапии за лечение на акродизостоза са симптоматични и поддържащи. Може да се извърши хирургична намеса за коригиране на специфични аномалии. В някои случаи болните могат да има нужда от брекети за коригиране на неправилно подредени зъби. Освен това в някои случаи може да се наложи и физикална терапия. Хормоналното лечение и приемът на витамин D могат да допринесат за подобряване на растежа и предотвратяване на затлъстяването.