Какво представлява ахондроплазията?

Ахондроплазията представлява рядко генетично заболяване, което причинява нарушение на растежа на костите и е най-честата причина за нанизъм (изоставане в растежа). Болните се отличават с необичайно голяма глава (макроцефалия) с изпъкнало челото и недоразвитие на средната част на лицето, силно изразена лумбална лордоза, ограничена екстензия (разгъване) в лакътната става, изкривяване на коленете навън (О-образни крака) и пръсти на ръцете с приблизително еднаква дължина.


Ахондроплазията е автозомно-доминантно заболяване - болният трябва да е унаследил само едно променено копие (мутация) на гена от единия родител, за да е засегнат от заболяването. Промененият ген доминира над нормалния ген.



Болестта се появява при едно на всеки 15 000 до едно на всеки 40 000 живородени бебета.


Как възниква ахондроплазията?

Ахондроплазията се причинява от мутация в гена на FGFR3, който кодира информацията за синтезата на протеин, наречен фибробластен растежен фактор 3, който участва в превръщането на хрущяла в кост. FGFR3 (фибробластен рецептор за растежен фактор 3) е единственият ген, за който е известно, че е свързан с ахондроплазия. Всички хора, които имат само едно копие от нормалния FGFR3 ген от единия родител и едно мутирало негово копие от другия родител, имат ахондроплазия.


Повечето болни с ахондроплазия имат здрави родители. В този случай мутацията на FGFR3 гена възниква в яйцеклетката или сперматозоида на един от родителите преди зачеването. Появата на мутацията е свързана предимно с възрастта на бащата. При бащи над 35 години зачестяват случаите на деца с ахондроплазия.


Други хора с болестта я наследяват от родител, който има ахондроплазия. За болните има 50% риск да предадат заболяването в поколението си. Ако и двамата родители са с ахондроплазия, съществува 25% риск от ранна смърт на детето след раждането, 50% риск детето да е с ахондроплазия и 25% шанс то да е здраво.


Какви са останалите симптоми на ахондроплазията?

Хората, засегнати от ахондроплазия, са с нисък ръст, като средно за възрастните височината е 131 см за мъжете и 123 см за жените.


Децата, които са родени с ахондроплазия, обикновено имат слаб мускулен тонус (хипотония). Поради хипотонията може да има закъснения в прохождането и нарушение в други двигателни умения. Компресирането на гръбначния стълб и обструкцията на горните дихателни пътища увеличават риска от смърт в ранна детска възраст.

 

NEWS_MORE_BOX


Хората с ахондроплазия обикновено могат да имат проблеми с дихателната система, при които дишането спира или се забавя за кратко време (апнея). Други здравословни проблеми може да включват затлъстяване, косопад, проблеми със зъбите и повтарящи се инфекции на средното ухо.


Възрастните пациенти с ахондроплазия могат да развият проблеми в долната част на гърба, които могат да причинят болки, водещи до трудности при ходене.


Разумът и продължителността на живота при болните с ахондроплазия обикновено са нормални.


Как се диагностицира ахондроплазията?

За диагностицирането на ахондроплазията се използва образната диагностика. Ахондроплазията може да бъде намерена преди раждането с помощта на ехография. Генетичното изследване може да идентифицира мутациите.


Какво е лечението за ахондроплазия?

Няма специфично лечение за ахондроплазията. Терапията е симптоматична и може да се извърши от мултидисциплинарен екип. Главната цел на терапията е да се подобри начинът на живот.


Препоръчват се мерки за избягване на затлъстяването в ранна възраст. За да се подпомогне дишането, както и при други проблеми при костите, може да се прибегне до хирургична намеса.


Децата, които имат ахондроплазия, се нуждаят от внимателно наблюдение и подкрепа при социалната адаптация.