Кои други състояния наподобяват на абеталипопротеинемия?

Симптомите на някои нарушения могат да бъдат подобни на тези при абеталипопротеинемия. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциалната диагноза.


Фамилната хипобеталипопротеинемия - рядко генетично заболяване, което е силно променливо в своята изява. Тежките случаи са почти неразличими от случаите на абеталипопротеинемия. Симптомите могат да включват стеаторея (състояние, при което се наблюдава наличие на повишено количество мазнини в изпражненията), атаксия (нарушение на координацията), пигментозен ретинит (прогресивна загуба на периферното зрение и затруднения при нощно виждане) и невропатия. Акантоцитоза (вид анемия) се среща в някои случаи.


 

Лечението на фамилната хипобеталипопротеинемия е подобно на лечението на лица с абеталипопротеинемия. Фамилната хипобеталипопротеинемия се причинява от мутации в гените - APOB, PCSK9 или ANGPTL3 и се унаследява по автозомно-доминантен механизъм. Противно на абеталипопротеинемията, наличието на само един променен алел (вариант на ген) е достатъчно, за да има проява на симптоми на заболяването.


Целиакия - храносмилателно нарушение, характеризиращо се с непоносимост към глутен, който представлява протеин, който може да бъде открит в пшеницата, ръжта и ечемика. Консумацията на глутен води до необичайни промени в лигавицата на тънките черва, нарушавайки способността ѝ да абсорбира правилно мазнини и допълнителни хранителни вещества по време на храносмилането (чревна малабсорбция).

 

Появата на симптомите на целиакия може да стане по време на детството или в зряла възраст. При засегнатите деца такива симптоми могат да включват - диария, повръщане, загуба на тегло или невъзможност за наддаване на тегло, болезнено подуване на корема, раздразнителност. Засегнатите възрастни лица могат да имат диария или запек; спазми и подуване на корема; необичайно обемисти, бледи, пенливи изпражнения, които съдържат повишени нива на мазнини (стеаторея); отслабване; анемия; мускулни крампи; болка в костите; изтощение (отпадналост); или други симптоми и индикации. Въпреки че точната причина за цьолиакия е неизвестна, се смята, че генетичните, имунологичните и екологичните фактори играят известна роля за появата на състоянието.


Атаксия на Фридрайх (Friedreich) - генетично, прогресивно, невродегенеративно разстройство на движението със средна възраст на възникване между 10 и 15 години. Първоначалните симптоми могат да включват нестабилна стойка, често падане и прогресивно затруднено ходене поради нарушена способност за координация на волевите движения (атаксия).

 

Засегнатите лица могат също да развият неясна реч (дизартрия), характерни деформации на стъпалата; или странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Атаксията на Фридрайх често се свързва с кардиомиопатия, заболяване на сърдечния мускул, което може да доведе до сърдечна недостатъчност, която може да се прояви като задух при физическо натоварване и болка в гърдите.

 

Някои пациенти също могат да получат нарушения в сърдечния ритъм (сърдечни аритмии). Някои хора могат да развият диабет. Симптомите и клиничните находки, свързани с атаксията на Фридрайх, са в резултат главно от дегенеративни промени в сетивните нервни влакна. Нарушението се причинява от аномалии (мутации) в гена FXN и се унаследява по автозомно-рецесивен модел.


Атаксия с дефицит на витамин Е - рядко наследствено невродегенеративно разстройство, характеризиращо се с нарушена способност за координация на волевите движения (атаксия) и заболяване на периферната нервна система (периферна невропатия).

 

Атаксията с дефицит на витамин Е е прогресивно разстройство, което може да засегне много различни системи на тялото (мултисистемно разстройство). Специфичните симптоми варират в отделните случаи. В допълнение към неврологичните симптоми, засегнатите лица могат да получат аномалии на очите, нарушения, засягащи сърцето (кардиомиопатия) и необичайно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).


На какво се основава диагнозата на абеталипопротеинемия?

Диагнозата на абеталипопротеинемия се основава на идентифициране на характерните симптоми, подробна анамнеза (медицинска история) на пациента, задълбочена клинична оценка и разнообразни специализирани тестове, включително тестове за измерване на нивата на липидите в кръвта, определяне на формата и структурата (морфология) на червени кръвни клетки и очен преглед.


Кръвните тестове могат да открият ниски нива както на липиди, като холестерол и триглицериди, така и на мастноразтворими витамини като А, Е и К. Липопротеините, съдържащи апоВ (аполипопротеин В), като хиломикрони или липопротеини с много ниска плътност, не се откриват в плазмата. Идентифицирането на деформирани червени кръвни клетки (акантоцитоза) може също да бъде открито чрез кръвни тестове.


Неврологичното изследване, очен преглед, ендоскопско изследване и ултразвук на черния дроб могат да бъдат извършени, за да се оцени наличието на потенциално свързани симптоми.


За потвърждаване на диагнозата е на разположение молекулярно генетично изследване за откриване на мутации в MTTP гена.


Какви са методите на лечение при абеталипопротеинемия?

Лечението на абеталипопротеинемия е насочено към специфичните симптоми, които са изявени при различните пациенти. Лечението може да изисква координирани усилия на екип от специалисти - невролози, офталмолози, гастроентеролози, диетолози и др.

 

Пациентите трябва да бъдат внимателно наблюдавани на всеки 6-12 месеца. Неврологичните и очните прегледи трябва да се извършват рутинно, за да бъдат отчетени всички влошения. Освен това трансаминазите и албуминът в кръвта трябва да бъдат измервани всяка година, за да бъде определено дали има увреждане на черния дроб.

 

Ехография на черния дроб може да бъде извършвана, за да се определи дали черният дроб е омазнен. Ехокардиография трябва да се извършва на всеки три години, за да се потвърди дали сърцето работи правилно.


Повечето засегнати лица реагират на диетична терапия, състояща се от диета с ниско съдържание на мазнини, особено на наситени мастни киселини. Намаляването на приема на мазнини обикновено облекчава стомашно-чревните симптоми.


Пероралното приложение на високи дози мастноразтворими витамини (напр. А, Е, К) повлиява добре на много от симптомите, свързани с абеталипопротеинемия. Добавянето на витамин D може да помогне за облекчаване на някои от симптомите, свързани с растежа на костите. Нивата на мастноразтворимите витамини в кръвта трябва да се измерват често, тъй като те невинаги корелират с количеството приети като добавка витамини. Дозите трябва да се коригират въз основа на резултатите от кръвните тестове, неврологичните и офталмологичните изследвания.


Прогнозата за пациентите с абеталипопротеинемия е силно променлива. Ранното откриване, лечение и прием на мастноразтворими витамини могат да помогнат за ограничаване на някои от уврежданията в организма. Допълнителното лечение е симптоматично и поддържащо.


Медико-генетичното консултиране е препоръчително за семейства, в които има случаи на абеталипопротеинемия.

 

Библиография:
Min KHC, Pedley TA, Rowland LP. Neurologic Syndromes with Acanthocytes. In: Merritt’s Neurology, 12th ed.
Iqbal J, Yakubov R, Mahmood Hussain M, Med L. Abetalipoproteinemia. In: NORD Guide to Rare Disorders