Генетичните изменения са в основата на злокачествената трансформация на клетките. Каквито и фактори да действат върху клетките (храни, химикали, радиация, унаследени мутации) крайната точка на всички тях е молекулата на ДНК, която се уврежда.

 

От години учените търсят ключовите гени, мутациите в които са решаващи за превръщането на нормалната клетка в ракова. Опитите за лекарствено повлияване на резултатите от тези мутации създаде нов клон в системното лекарствено лечение на туморите – таргетна (прицелна) терапия.


 

За приложението на таргетни лекарства в туморните клетки трябва да бъдат потвърдени генетичните промени, които ще гарантират повлияването на конкретния тумор от специфичното и скъпо лечение. Доказването на ключовите мутации се извършва в лицензирани генетични лаборатории в страната след насочване от специалист по медицинска онкология.

 

Само при някои локализации на онкологични заболявания е необходимо изследването на определени гени. За извършването на тези изследвания пациентът предоставя в генетични лаборатории парафинови блокчета с материал от проведена бопсия или операция. Те се съхраняват в болницата или центъра, където е извършена интервенцията и се връщат безплатно на пациента при поискване и документ за самоличност.

 

Задължително при рак на гърдата е изследването на HER2 рецепторния статус на туморните клетки. Това се извършва от патолог след биопсия или операция чрез т.нар. имунохистохимично изледане. Понякога това изследване не дава категоричен отговор за количеството на тези рецептори и за потвърждение е необходимо генетично изследване (CISH или SISH, които изискват специална техника и са възможни в 3-4 лицензирани места в страната).

 

Положителният резултат от изследванията определя необходимостта от едногодишно приложение на прицелна терапия с Трастузумаб (Херцептин) при липса на противопоказания за това. Доказано е, че дори изключително малки карциноми на млечната жлеза с положителен HER2 статус крият риск от рецидив на заболяването, ако не се приложи лечение с Херцептин, паралелно с химиотерапия.

 

NEWS_MORE_BOX

 

Трастузумаб е моноклонално антитяло, насочено специфично към HER2 рецепторите на туморните клетки. Свързването на антитялото с рецепторите предотврятява стимулирането на клетката от растежни фактори и забавя процесите на делене и разпространение на раковите клетки. Лечението с Херцептин се реимбурсира от държавата. Едногодишната терапия с лекарството се изчислява на повече от 70 хил. лева за един пациент и за приложението и се изисква сигурно имунохистохимично и/или генетично потвърждение на HER2 положителен рецепторен статус.

 

В рутинната практика се изследват още RAS и EGFR мутационни статуси, съответно при метастатичен рак на дебелото черво и при аденокарцином на белия дроб. Само определени генетични варианти гарантират чувствителност на туморите към специфично прицелно лечение с моноклонални антитела и малки молекулни инхибитори.

 

Някои лаборатории предлагат изследване на големи пакети от гени за доказване на чувствителност или липса на такава към химитерапевтични схеми и лекарства. Тези изследвания нямат висока степен на доказателственост и не са въведени в световната онкологична практика. Гените, които се следят, имат отношение към приложението само на прицелна терапия, която е различен от химиотерапията клон на системното лекарствено лечение в онкологията.