Биопсията в много от случаите е трудна и болезнена манипулация при пациентите, за съжаление, но все пак е необходима за точно диагностициране на болестта и да бъде определен най-добрият курс на лечение.
Иновативна и все по-популярна, течната биопсия проправя своя път като едно от важните открития в модерната медицинска наука. За пръв път още през 1948 г. са открити свободни частици от нуклеинови киселини в човешка кръв от Мандел и Метайс. Характеристиката и произхода на свободно циркулиращата ДНК (ц. ДНК) са изследвани подробно и периодично в следващите десетилетия. При здрави индивиди количествата на ц. ДНК варират от 1 до 10 нг/мл−1. Повишаване на тези нива е отчетено през 1977 г. при пациенти страдащи от онкологични заболявания.
Повишаването на ц. ДНК може да е и в резултат на нормални за организма процеси като: интензивна физическа дейност, прекомерен стрес, резулатат от травми, инфекции и/или възпаления от различен произход. През 1997 г. е идентифицирана за пръв път от Lo и сътр. циркулираща свободно в кръвта на майката фетална ДНК (ц.ф.ДНК). Това откритие води до цяла нова ера в пренаталната диагностика, а именно: определяне на пола на плода и създаването на неинвазивните пренатални тестове, определящи с изключително висока точност анеуплоидии като синдром на Даун (тризомия 21) и редица други синдроми, свързани с вътреутробното развитие. Неинвазивните пренатални тесове са представени на широката общественост за пръв път през 2007 г. от Lo и сътр. От тогава до днес те са извървяли своя път от лабораторията до утвърдена методика използвана от акушеро-гинеколозите в цял свят.
В онкологията течната биопсия може да намери редица приложения, чрез които да се достигне до най-важното - клиничната полза за пациента. Употребата на тази методика при диагностицирането на пациенти би позволило намеса в един изключително ранен етап от развитието на заболяването, чрез хирургична намеса или с прилагане на терапевтична схема немислима за по-напреднало заболяване. В бъдеще определянето на специфични маркери при асимптоматични индивиди би довело до намеса в процесите на организма още преди те да са дали ход на онкологичното състояние.
NEWS_MORE_BOX
Друг много важен момент от заболяването е неговият мониторинг, определяне на т.нар. остатъчна болест и предвиждане на риска от рецидив на съответното заболяване. Индентифициране на пациенти с остатъчна болест чрез течна биопсия дава възможност за определяне на най-подходящата цитостатична терапия (течна биопсия тип циркулиращи туморни клетки ) и скрининг за мутации в различни таргетни гени като EGFR, KRAS и с помощта на циркулираща туморна ДНК. Ключово предимство на течната биопсия е потенциала за цялостно характеризиране на прогресията и генетичните промени на туморното образувание в хода на заболяването. Вътрешната хетерогенност (разлика в признаците) е общ белег на първичните тумори, което означава, че тъканната проба не винаги е репрезентативна за цялото туморно образувание. Хетерогенност може да съществува също така между тумора и метастазите. Течната биопсия преодолява тези проблеми като анализира клетки или ДНК, чиито произход може да е от първичния тумор или от метастазите.
Комбинирането на различните методики дава възможност на онколога да състави възможно най-пълна картина на тумора в реално време и по този начин да минимизира ефекта свърхлечение или да приложи точното лечение на база реакцията на тумора до момента. Методите за течна биопсия на този етап могат да се използват като допълнителни изследвания даващи нова перспектива за приложение на различни терапии както при новодиагностицирани пациенти така и при такива преминали през няколколко различни стадия на лечение.
Публикацията е част от поредицата на БАПЕМЕД в Puls.bg: Персонализирана медицина
