Еднократна терапия, повлияваща ДНК молекулите на кръвни клетки показва добри резултати при болни с генетични заболявания като сърповидно-клетъчна анемия и бета таласемия, съобщиха учени от Massachusetts Medical Society на конференцията на Американското дружество по хематология. Генетичната терапия се извършва благодарение на технология, наречена CRISPR.


Лекарите описват случаите на 10 пациенти, които вече от няколко месеца не се нуждаят от досега използваната терапия, включваща кръвопреливане, трансплантация на костен мозък и др.


И двете заболявания сe дължат на генетични промени. Бета таласемията, която бива няколко вида, е причинена от промяна в гена за бета веригите на хемоглобина. Промяната води до изменения в структурата на нормалния хемоглобин и развитието на тежки анемии, нерядко срещани в Средиземноморието и Африка. Сърповидно-клетъчната анемия също е генетичен дефект, при който аминокиселина в нормалната хемоглобинова молекула е заменена. Синтезира се друг вид хемоглобин, изменящ и увреждащ формата на еритроцитите. Това може да доведе до запушване на малки кръвоносни съдове, причиняващо болка и други усложнения.



Иновативното лечение се основава на промяна в самия причинител – генетичната информация.


По време на вътреутробния живот в плода се синтезира фетален хемоглобин с по-висок афинитет към кислорода. При раждането този хемоглобин спира да се синтезира и самостоятелното дишане на бебето включва гени, започващи синтезата на хемоглобина, срещан при възрастни. Именно в този хемоглобин се наблюдават патологичните промени. 


Методът включва взимането на кръвни стволови клетки от пациентите и обработването им с CRISPR. Отстраняват се гените, причиняващи преминаването към синтеза на „зрял“ хемоглобин и клетките продължават да синтезират фетален хемоглобин. Променените клетки се въвеждат наново в организма и пациентите допълнително получават лекарство, изчистващо старите увредени клетки.


При представянето на резултатите миналата събота са разгледани първите 10 пациента, 7 с бета таласемия и 3 болни от сърповидно-клетъчна анемия. Две проучвания успоредно изследват лечението в Америка и Европа. Очаква се още 45 пациенти да бъдат изследвани.


6 пациенти са подложени на въпросното лечение, най-малкият от които на 7 години. Никой от тях не е изпитал странични ефекти. Характерната симптоматика за заболяването – намален хемоглобин, задух, болезнени кризи изчезнала, а с нея и нуждата от кръвопреливане.


Планирани са допълнителни изследвания на метода.


Източник:

https://medicalxpress.com/news/2020-12-gene-editing-treatment-sickle-cell-disease.html