Муковисцидозата (кистична фиброза) е рядко автозомно рецесивно генетично заболяване, като в световен мащаб има около 70 000 засегнати от заболяването, а всяка година се появяват нови 1000 случая. Честотата на заболяването е около 1 на 2,500-3,500 родени деца. То е свързано с дефект в т.нар. CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) протеин, който участва в продукцията на пот, интестинални секрети и мукус.


Муковисцидозата се проявява с конгестия на гъсти секрети, които не могат да се отделят и водят до компроментиране на локалния имунитет, чести опортюнистични резистентни инфекции и възпалителни процеси основно в белия дроб и панкреаса. Средната продължителност на живота при пациенти с муковисцидоза в развитите страни достига до 40-50 години, но за съжаление, у нас тя е много по-ниска и стига до около 30 години. В крайна сметка заболяването прогресира до необходимост от белодробна трансплантация.


Американската агенция за контрол на храните и лекарствата (FDA) одобри лекарството Trikafta, което е първото комбинирано лекарство за муковисцидоза. Лекарството е одобрено за лица над 12-годишна възраст, но цената му за момента е твърде висока – 311 503 долара годишно или 23 896 долара за 28-дневен цикъл. Новото лекарство е продукт на компанията Vertex Pharmaceuticals и комбинира три генерични лекарствени средства в една таблетка.
При клинични изпитания било установено, че Trikafta подобрява белодробната функция с около 14%, в сравнение с познатите до момента медикаменти.



Лекарството ще бъде достъпно и във Великобритания от следващия месец, като лечението ще струва 104 000 паунда годишно.


През последните месеци преговорите бяха затихнали и NHS (Великобританският аналог на НЗОК) обвини Американската фармацевтична компания в алчност, след като компанията отказа сделка за 500 милиона паунда за петгодишен достъп до лекарството. Аргументът се подклади още след като Шотландското правителство обяви, че е успяло да се споразумее с компанията и е осигурило достъп до лекарството на 350 пациенти. За Великобритания беше изключително важно да се стигне до сделка с компанията, тъй като страната заема второ място по честота на муковисцидозата след Америка,  с около 5000 пациенти.


В България около и над 200 пациенти страдат от заболяването, а всеки 1 на всеки 33 е носител на мутацията в гена.