Сърповидно-клетъчната анемия е наследствена болест, която засяга почти всички органи и системи в тялото на пациента. Дължи се на генна мутация и се характеризира със структурни нарушения в молекулата на хемоглобина, вследствие на които се синтезира т. нар. патологичен хемоглобин S (HbS). Той е по-трудно разтворим и има намалено свързване с кислорода. Това води до процеси, които придават характерната за заболяването сърповидна форма на еритроцитите (червените кръвни клетки), откъдето идва и наименованието сърповидно-клетъчна анемия.

 

При хората, унаследили мутиралия ген от двамата си родители, патологичният хемоглобин е 80-95 % от общия хемоглобин в кръвта.


 

Първите прояви на заболяването започват обикновено около 6-ия месец след раждането. Основният симптом е хемолитичната анемия, свързана с краткия живот на променените еритроцити, който продължава от 5 до 20 дни. С течение на времето децата, страдащи от сърповидно-клетъчна анемия, имат изоставане в растежа и костни изменения.

 

Другият важен симптом на заболяването са кризите с остра болка, които се дължат на нарушения в микроциркулацията – запушване на кръвоносните съдове от сърповидните еритроцити и повишения вискозитет на кръвта.

 

Диагнозата сърповидно-клетъчна анемия се поставя след провеждането на:

  • Лабораторни изследвания, които показват наличието на анемия с характерните по форма еритроцити;
  • Физикален преглед, при който се установяват промени в костите, изоставане в растежа, увеличен далак и др.

Категоричната диагноза се поставя с електрофореза на хемоглобин. Това е специфично изследване за откриване наличието на различни типове хемоглобини в кръвта на пациента.   

 

Лечението на сърповидно-клетъчната анемия включва:

  • Битов комфорт - затопляне и постелен режим;
  • Овладяване на болката;
  • Добра рехидратация;
  • Кръвопреливане;
  • Кислородотерапия;
  • Хелатиращо лечение за извличане на натрупаното в органите желязо;
  • Специфични медикаменти;
  • Костномозъчна трансплантация.

 

Като всяко тежко хронично заболяване сърповидно-клетъчната анемия е не само сериозен здравословен проблем, но и изпитание за психиката и социалния живот на засегнатите пациенти. Продължителността на живота им зависи от навременната диагностика и правилното лечение, като в момента е средно около 50-60 години. Ето защо превенцията на заболяването е изключително важна. Състои се в диагностициране на хетерозиготните носители и пренатална диагноза на тяхното поколение.

 

В България генната мутация за сърповидно-клетъчна анемия не се среща. Разпространението на сърповидно-клетъчната анемия обхваща 40% от населението на Централна Африка и около 10% от чернокожото население на САЩ.

 

Източник:

https://www.mh.government.bg/bg/novini/aktualno/