Първата генна терапия за тежка и умерено тежка хемофилия B е препоръчана за одобрение от Комитета по лекарствените продукти в хуманната медицина към Европейската агенция по лекарствата (EMA). До две години терапията ще се прилага на български пациенти.

 

Лечението вече е одобрено от Американската агенция за контрол на храните и лекарствата. Терапията се прилага инжекционно, при това еднократно, след което болният се смята за излекуван. Предназначена е за възрастни, които нямат засягане на черния дроб.


 

Хемофилията е рядко, наследствено, генетично заболяване, което представлява нарушение на способността на кръвта да се съсирва правилно и да спира кървенето. Предава се от майка на син. Жените остават само носители, докато при мъжете заболяването се проявява симптоматично със сериозни кръвоизливи в меките тъкани. За да се държи под контрол, се налага инжектиране на изкуствен фактор за кръвосъсирване няколко пъти в седмицата. В тежките случаи това се налага всеки ден.

 

„Хемофилия B е подходяща за генна терапия, защото е заболяване, което се причинява от мутацията на един-единствен ген. Генът се вкарва във вирусна обвивка – вектор (т.нар. адено-асоциирани вируси, които са в основата и на другите генни терапии). Векторът се инжектира еднократно, венозно. Вирусът стига до черния дроб, намира клетка приемател и кара клетъчните ензимни системи да разпознават този ген като свой. От там нататък, ако всичко върви както трябва, организмът започва да  произвежда липсващия фактор за кръвосъсирване“, коментира д-р Атанас Банчев, който е координатор на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки доброкачествени хематологични заболявания при деца в Университетската многопрофилна болница за активно лечение „Царица Йоанна – ИСУЛ“. Там се лекуват около 100 пациенти с хемофилия. 80% от тях са деца.

 

Едва половината от хората, които са болни от хемофилия тип B ще могат да се възползват от новата терапия, предупреждава специалистът. Причината е, че около 50% от човешката популация се е срещала с адено-асоциираните вируси, които се използват в генната терапия, и, макар че не са причинили болест, организмът е изградил антитела срещу тях.

 

Друг ограничаващ фактор е, че засега генната терапия не е достъпна за деца. Причината е най-вече етична. От една страна, това означава промяна в генома на едно дете, от друга все още не се знае дали би има същия ефект при децата.