Учени са открили нови мутации в четири гена, за които се оказва, че са свързани с тежка затлъстялост от ранна детска възраст. Те установяват, че мутациите се срещат почти изключително в индивиди, страдащи от такaва затлъстялост.

 

Екипът открива, че при тези хора е настъпило отпадане на част от ДНК, кодираща рецептори, участващи в контрола на телесното тегло. Дефектните рецептори са обещаваща мишена за нови лекарства.


 

Учените отдавна подозират, че затлъстяването от ранна възраст има генетична предопределеност, но досега не успяваха да идентифицират отговорните гени и техните мутации. Това прави настоящото откритие изключително важно. Нещо повече, то идентифицира и гени, които може да са свързани със затлъстяването в зряла възраст.

 

Според д-р Елеанор Уийлър от Wellcome Trust Sanger Institute, промени в гена LEPR водят до тежко затлъстяване от детска възраст. Установени са и мутации в него, срещащи се в около 6% от населението, свързани с по-леки форми на затлъстяване.

 

Някои от участниците в проучването имат структурни промени и в други клетъчни рецептори, наречени G-протеин свързани рецептори. Те също са важни в регулацията на теглото и са обект на интензивни проучвания като нови лекарствени мишени.

 

Проучването, публикувано в Nature Genetics, е обект на засилен интерес и възхвала в научната общност поради мащабните научни, медицински и комерсиални последствия, които може да има.