Идентифицирани са гени, които предизвикват рядко кожно заболяване. Открито е и потенциално лечение на болестта, наречена пансклеротична морфея.
Морфея представлява възпалително заболяване на кожата. То се проявява чрез втвърдяване на области на кожата. Появилите се петна могат да са малки и незабележими, но могат и да прогресират и да причинят стягане на кожата, сърбеж и болка. Морфеята често не е опасна и изчезва в рамките на няколко седмици след поява.
Пансклеротичната морфея е тежък вариант на обикновената морфея. Обичайно засяга цялото тяло и последствията от заболяването са сериозни за кожата. Заболяването причинява тежки лезии или рани по кожата. Намалена е способността за бързо зарастване на кожата, а белезите стигат до всички ѝ слоеве, като засягат и мускулите. Когато болестта се развие, мускулите се втвърдяват и постепенно се разрушават. В комбинация със сковаване на ставите, диагностицираните с това заболяване се обездвижват.
Това е най-рядката морфея - с годишна заболеваемост от 1,5 на 100 000 души. Това е причината науката да не е намерила генетичната му причина досега. Но учените от Националния институт за изследване на човешкия геном са идентифицирали причината и може би имат отговор за потенциално лечение.
Виновният ген се нарича STAT4. Той има множество роли в организма, като може да влияе и на други гени чрез транскрипционен фактор. Участва и в борбата с инфекциите, както и контролира важни процеси в зарастването на кожни рани.
Изследването е открило свръхактивност на STAT4 протеина при болните от пансклеротична морфея. Резултатът от повишената активност е цикъл на възпаление и нарушена способност за зарастване. Цикълът влошава тези състояния с времето и води до последствията от заболяването. Учените обаче са успели да спрат цикъла, като се насочат към друг протеин, който взаимодейства със STAT4. Janus kinase, или JAK участва във възпалителният процес, предизвикан от STAT4. Потискането на JAK е довело до прекъсване на цикъла и значително подобрение в състоянието на кожата при пациенти.
Лекарството, което потиска JAK протеина се нарича ruxolitinib, или русколитиниб. То се използва за лечение на артрити, колити и други хронични възпалителни заболявания. Сега може да намери и приложение в лечението на панкслеротичната морфея. То представлява най-ефективното лекарство досега. Другите използвани досега лекарства не са били толкова ефективни и обикновено идват с много странични ефекти. Инхибиторът на JAK може да бъде отговор и на други кожни заболявания, свързани с лезии по тъканта.
Референции:
Broderick, L. (2023, May 31) Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome. Retrieved June 1 from https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2202318
