Генна терапия подобрява състоянието на сърцето и другите засегнати органи от болестта на Данон, твърдят учени от медицинския факултет „Сан Диего“ на Калифорнийския университет.


Болестта на Данон е рядко генетично заболяване, застрашаващо живота. При него се увреждат редица органи, основно сърцето, вследствие на неспособността на организма да изчиства и рециклира протеини. Това се дължи на мутация в ген – LAMP2. Други засегнати органи са скелетните мускули, черният дроб, очите и др. Пациентите обикновено се нуждаят от сърдечна трансплантация още преди третото си десетилетие. Симптомите на заболяването се появяват още през първото десетилетие и по-чести случаи на болестта се срещат при мъжете.


Един от проблемите в лечението на болестта е невъзможността за сърдечна трансплантация на всеки пациент. Друг проблем е, че дори при направена сърдечна трансплантация, усложненията в другите органи са все още налице.



Генната терапия представлява опит за корекция на мутирал ген, или опит за неговото заменяне. Друг подход е добавяне на други гени, помагащи на организма да се справи с усложненията от мутацията в даден ген. Почти десетилетие учените от екипа се опитват да намерят начин, чрез генна терапия, да дадат шанс за живот на пациентите с болестта на Данон. В последното си проучване, те добавят специално създаден ген, целящ възвръщането на функцията на гена LAMP2, причиняващ болестта.


В опита на животински модели на болестта, при които липсвал гена LAMP2, учените добавили генната модификация. Било направено сравнение с контролна група, която не била третирана. Резултатите показали подобряване в сърдечната дейност, скелетната мускулатура и чернодробната функция, при моделите, получили терапия. Наблюдавани били и подобрения в метаболизма на белтъците. 


Идеята за използване на генна терапия възникнала при предходно проучване, в което учените използвали кожни клетки за получаването на стволови клетки. Стволовите клетки били използвани за създаването на сърце и изучаването на болестта на Данон върху него.


Лекарите добавят към заключенията си, че според тях болестта не е толкова рядка, но много често се допускат грешки при диагнозата ѝ
Започват клинични проучвания за да се докаже ефективността и безопасността на терапията. 


Проучването е публикувано в Science Translational Magazine

 

Източници:

https://stm.sciencemag.org/content/12/535/eaax1744

https://www.healtheuropa.eu/gene-therapy-may-hold-key-to-treating-life-threatening-danon-disease/98742/