Специалисти разкриха нов вид генетично заболяване, което предизвиква нарушение в нормалното развитие на детския мозък.

 

Разстройството предизвиква атипично неврологично развитие на мозъка, което се характеризира със забавено интелектуално развитие. Предполага се, че това рядко генетично заболяване е причинено от мутация в протеин-кодиращ ген, който има връзка с рецептор на важен невротрансмитер в мозъка.


 

Нарушенията в неврологичното развитие, засягат около 1-3% от западните държави. Този вид заболявания имат различна етиология.

 

Счита се, че някои от тях са резултат на мутация само в един ген, който взима участие в предаването на сигнали в мозъка. Възможно е да бъдат засегнати глутаматни йонотропни рецептори AMPA (GRIA).

 

До момента бяха известни единствено заболявания, които причиняват нарушения в GRIA типове 2, 3 и 4.

 

GRIA тип 1 участва в движението на електрически сигнали през мозъка и без него мозъкът трудно запомня информация. Според новите изследвания мутациите на GRIA1 могат да доведат до нов тип разстройство, засягащо развитието на мозъка.

 

С цел да определят неговите характеристики, специалисти от университетите в Саутхемптън, Портсмут и Копенхаген събраха група от 5 човека, с помощта на геномна база данни. Всички от тях имат подобни симптоми. В изследването са включени още двама души от алтернативни източници. Общото между участниците са мутациите в GRIA1.

 

От генетичния анализ се установяват множество миссенс мутации, както и такива, които водят до продукцията на протеини с по-къси вериги.

 

Миссенс мутациите представляват точкови мутации, при които една промяна на нуклеотида води до формирането на друг кодон, който кодира различна аминокиселина. Това е вид несинонимно заместване на нуклеотидни триплети.

 

След провеждане на изследвания с ин виво модели, учените разкриват, че липсата на активен GRIA1 ген води до дефицит в паметта и забавено неврологично развитие.

 

Този нов вид нарушение на неврологичното развитие на мозъка, в резултат на генетична мутация в GRIA1 гена, няма наименование. Въпреки това изследователите имат за цел да подобрят диагностиката и да разработят нови начини за лечение на този вид редки нарушения на развитието.

 

Информация за проучването е публикувана в сп. American Journal of Human Genetics. 

 

Референции:

https://iflscience.com/

https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00215-4