Изследователи от различни националности, под общото ръководство на учени от Калифорнийския университет в Сан Диего, проучват по какъв начин влияят унаследените дистрофии на ретината при различните хора.

 

Правейки това проучване, те откриват нови генетични варианти, за които се предполага, че са отговорни за появата на тази група заболявания, нарушаващи зрението.


 

Наследствените ретинални дистрофии са група заболявания, при които се наблюдава прогресираща загуба на зрението. Възможно е да се стигне и до слепота. Такива наследствени заболявания са например пигментозен ретинит и рядко срещаната хороидеремия.

 

Всички наследствени ретинални дистрофии се получават в резултат на генетична мутация в един или повече гени. Мутации в един и същи ген могат да предизвикат развитието на различни заболявания.

 

Наследствените дистрофии на ретината са рядко срещани, но засягат хора от различни възрастови групи. В отделните случаи прогресията може да варира, дори и при наличието на едно и също нарушение в дадена фамилия.

 

За диагностицирането и лечението на заболяването е важно да се идентифицира мястото, на което е възникнала мутацията.

 

Американската администрация по храните и лекарствата одобри генна терапия за лечение на една от формите на наследствена ретинална дистрофия, включваща гена RPE65.

 

За други дистрофии от групата обаче, причинени от мутации в повече от 280 различни гена, няма доказани ефективни лечения, които да забавят прогресията на заболяването.

 

Изследователите наблюдават генома на 409 човека от 108 несвързани генетични рода, при които се наблюдава наследствена ретинална дистрофия. Участниците са от различни географски точки - Мексико, Пакистан и евроамерикаци, живеещи в САЩ.

 

Цялостното геномно секвениране проверява ДНК последователностите в целия геном, който е индивидуален за всеки човек. Чрез този метод могат да се наблюдават всички налични варианти и мутации на определени гени.

 

В резултат на направения анализ учените наблюдават 94 генетични вариации, отговорни за дистрофиите на ретината. Изненадващото за тях беше, че само 52 от тях са регистирани в базата данни за агрегиране на геноми, а 42 не.

 

Направеното изследване разкрива типовете мутации, допринасящи за развитието на наследствените ретинални дистрофии.

 

При приблизително 13% от семействата се наблюдават нетипични или неочаквани промени в генома. Пет от родовете имат мутации в повече от един ген при всички засегнати индивиди.

 

При едно от семействата се забелязват мутации в различни гени при засегнатите членове и de novo мутация при един от тях, която не присъства и при двамата родители.

 

Тези новооткрития могат да помогнат по-нататъшното разбиране на различната изява и протичане на заболяванията. Възможно е да се подобри и генетичното тестване с цел диагностициране и разработка на по-ефективно лечение.

 

Изследването е представено в сп. PLOS Genetics на 18 октомври 2021 г.

 

Източници:

https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1009848