С цел обогатяване на познанията за редките офталмологични заболявания, учени анализираха връзката между човешкия геном и структурата на различните слоеве на ретината, съдържащи фоторецепторни клетки.
Ретиналните дистрофии са част от по-редките заболявания на зрителния анализатор. Те се унаследяват генетично и се характеризират със засягане на различни слоеве на ретината. Много често тези нарушения са причина за намаление на зрението, поява на слепи петна и дори слепота.
Ретината е най-вътрешната обвивка на окото. Тя е изградена от няколко слоя, които са отговорни за възприемането и обработката на светлината в околната среда. Всеки един слой има важна роля за преобразуването на сигнала, който в последствие достига до мозъка чрез нервните влакна, изграждащи зрителния нерв.
В своето проучване с помощта на оптична кохерентна томография (OCT) учените анализират и изобразяват слоевете от фоторецепторните клетки в състава на ретината. Оптичната кохерентна томография е метод, който се използва за диагностика и проследяване на редица състояния, като макулна дегенерация, свързана с възрастта, както и дистрофии на ретината.
С помощта на направените изображения, както и генетични данни, получени от UK Biobank, изследователите създават най-мащабното проучване за връзката между генетичната последователност и фоторецепторните клетки в окото.
Учените установяват редица генетични последователности, които влияят върху дебелината на различните слоеве на ретината, съдържащи фоторецепторни клетки.
Много от идентифицираните генетични варианти, които имат отношение към слоевете на ретината, са в или близо до гени, за които е известно, че участват в биологичните процеси на двете очи или са отговорни за различни офталмологични заболявания.
С помощта на изображенията, получени от оптичния кохерентен томограф, учените успяват да идентифицират по какъв начин комбинацията от гени, близки до тези причиняващи заболяване, променят структурата на ретината. За някои от идентифицираните гени е известно, че водят до редки заболявания, които засягат нормалното зрение на хората.
Получената информация може да даде яснота върху това какъв ще бъде ходът на отделните заболявания - ретинални дистрофии, и съответно възможността за предотвратяване на най-тежките последствия за зрението - слепота.
Информация за проведеното проучване е публикувана в сп. PLOS Genetics.
Референции:
https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1010587
