Най-рядкото заболяване в историята на медицината носи наименованието рибозо-5-фосфат изомеразен дефицит. То е забележително с факта, че има само един известен случай на засегнат от заболяването.

 

Става дума за момче, родено през 1984 г. От ранна възраст, детето показва забавяне на умственото развитие и наличието на редица неврологични нарушения – епилепсия, некоординираност на движенията, мускулна спастичност, невропатия, както и увреждане на бялото мозъчно вещество, дължащо се на неизвестни причини.


 

Едва през 1999 г., лекарите и учените успяват да поставят диагноза. Те установяват, че нивата на полиолите арабитол, рибитол и еритротол са силно повишени в мозъка и гръбначно-мозъчната течност. Понеже стандартните метаболитни тестове не измерват нивата им, необичайното явление е оставало незабелязано за толкова продължително време. След по-нататъшни проучвания, учените установяват, че състоянието се дължи на мутация, засягаща ензима рибозо-5-фосфат изомераза, който участва в метаболизма на простите въглехидрати - мозозахаридите. Откритието показва, също така, че са възможни мутации в редица ензимни и метаболитни пътища, досега считани за практически лишени от потенциала за възникване на патологични отклонения.

 

Учените продължават да търсят начини да помогнат на единствения пациент, страдащ от рибозо-5-фосфат изомеразен дефицит.