Атопичният дерматит или атопичната екзема е възпалително кожно заболяване, което може да бъде първата стъпка към други заболявания като астма или хранителни алергии.
Скорошно проучване изяснява мутацията, която се крие зад тази промяна на кожната бариера.
Много специфичен ген, който, променен от две мутации на определено място, вече не може да функционира достатъчно добре, за да поддържа цялостно структурата на кожата.
При много хора, които носят тези мутации, това води до развитие на атопичен дерматит - възпаление на кожата, известно още като екзема.
Това проучване, частично финансирано от NIH - Британските здравни власти, е публикувано в списание Nature Communications.
Екземата може да бъде първата стъпка към други възпалителни заболявания
Кожата е суха, удебелена и се установява силен сърбеж.
Атопичният дерматит е възпалително заболяване, което засяга 20% от децата в развитите страни.
Ако в 70% от случаите екземата отшумява преди юношеството, то за останалите случаи екземата може да означава първи етап преди развитието на други възпалителни заболявания като астма, хранителна алергия и алергичен ринит.
Това се нарича атопичен марш.
Мутация, водеща до дехидратация и възпаление
Два вида мутации, засягащи една и съща част на гена KIF3A, могат частично да го деактивират.
Въпреки това, протеинът KIF3A, за който се предполага, че се произвежда от едноименния ген, е от съществено значение за поддържането на целостта на кожата.
Без него клетките на епидермиса се разделят, пропускат алергени и задържат водата в по-малка степен.
Възникналото възпаление и дехидратация причиняват екзема.
За да потвърдят това, изследователите са възпроизвели двете мутации в гените KIF3A при лабораторни модели.
След като тези гени са спрели да функционират, се е установило, че кожната бариера е започнала да задържа все по-малко вода и се е увеличила вероятността от развитие на атопичен дерматит.
Данните показват, че мутациите в KIF3A гена могат да допринесат за развитието на атопичен дерматит.
Важно е да се отбележи, че е много малко вероятно това да е единствената причина за развитието на заболяването.
Това откритие може да позволи както терапевтичен, така и скринингов напредък.
Бебетата и малките деца, засегнати от атопичен дерматит, могат да бъдат насочени към скринингови програми и терапии, насочени специално към възстановяване на хидратацията на кожата, с цел да се предотврати заболяването и следващите етапи, съставляващи атопичния марш.
Източници:
https://www.sciencesetavenir.fr/sante/dermato/eczema-une-simple-mutation-qui-disjoint-les-cellules-de-la-peau_146833
https://www.nature.com/articles/s41467-020-17895-x#Fig6