Изследователи продължават да откриват гени, които биват асоциирани с развитието на периродилна кардиомиопатия (Peri-partum cardiomyopathy – PPCM/ПРКМП), състояние, което се характеризира с отслабване на сърдечната мускулатура през последния месец на бременността или до няколко месеца след раждането. Текущото откритие е на учени от Пенсилванския университет.

 

Заболяването често води до развитие на сърдечна недостатъчност, която се лекува единствено със сърдечна трансплантация и често приключва летално.


 

Според статистиката рядкото явление се среща при една на 2000 родилки, като 1/3 от жените развиват сърдечна недостатъчност и около 5% от тях загиват в годините след това.

 

В световен мащаб майчината смъртност се е увеличила драстично през последните 20 години и периродилната кардиомиопатия е водеща причина за този феномен.

 

Едва през 2016 г. бива разбулена мистерията, защо се развива състоянието. Тогава за пръв път са установени гени, които увеличават риска от развитие на сърдечното увреждане. Новото проучване добавя още 4 генетични варианта към досега познатите, асоциирани с ПРКМП.

 

Оказва се, че генетичният профил на тези жени е много близък до този на пациенти с неисхемична дилатативна кардиомиопатия (ДКМП) – заболяване, което много наподобява ПРКМП и засяга мъже и жени в средна възраст.

 

Рисковите фактори за двете заболявания са изключително сходни и методите за третиране на ДКМП може би ще бъдат също толкова ефективни и при периродилната кардиомиопатия.

 

Ретроспективно са изследвани 470 жени с регистрирана ПРКМП от различни центрове в САЩ и други държави. Под внимание са взети техните ДНК-изследвания и резултатите от клинична лаборатория.

 

Използвани са нови методи за секвениране на 67 гена, включващи и ген, познат като TTN, отговорен за производството на голям белтък, важен за съкращението на сърцето.

 

Около 10% от пациентите дават резултати за по-къси варианти на въпросния ген. Откриват се и разлики в други гени, които досега не са били асоциирани с ПРКМП, но са познати при ДКМП.

 

Проучването показва колко важно е генетичното изследване на пациенти с периродила кардиомиопатия, а също и за жените от тяхната фамилия в детеродна възраст. Уви, засега тази практика е рядка.

 

Знаейки за конкретните генетични варианти, лекарят би имал възможността да коригира различни аспекти от грижата за пациента, както и да предупреди близките за възможността те също да носят генетичният вариант.

 

Проучването е публикувано в Circulation.

 

Източници:

https://medicalxpress.com/news/2021-04-unravel-pregnant-women-heart-failure.html

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052395