За първи път клетъчни биолози от университета на Масачузетс, САЩ, успяват да изключат допълнителната хромозома в 21 хомоложка двойка, която е причина за синдром на Даун, съобщава сп. Nature.

Синдромът на Даун е вродено заболяване, което се дължи на геномна мутация, получаваща се при деленето на оплодената яйцеклетка, когато 21-та хомоложка двойка се образува вместо от по една хромозома съответно от бащата и от майката, с две хромозоми от страна на майката и една от бащата.

Заболяването е свързано със слаб интелект и редица аномалии в организма, които водят до влошено здравословно състояние, проблемно физическо развитие и кратка продължителност на живота.

Децата с тризомия 21 изискват специални грижи и отношение, което често е свързано с финансови затруднения на семейството и увеличени разходи на обществени средства за здравеопазване в развитите социални държави.

Рискът от синдром на Даун е многократно по-висок при възраст на майката над 35 години, поради което се налага провеждането на профилактични мерки за ранното му определяне при бременната. При новите стандарти медиците са в състояние да предвидят тази опасност в срок между 8-11 гестационна седмица.

NEWS_MORE_BOX


Екипът от Масачузетс съсредоточава първоначално работата си в гена XIST, който е наличен при двете копия на Х-хромозомата, но при едната е активен, при другата не е. Въвежда в една от трите копия на 21. хромозома предварително получен активен XIST ген, извлечен от плурипотентни стволови клетки, взети от кожата на пациент със синдром на Даун.

В резултат на намесата излишната хромозома в клетката се е изключила и се е получила нормална пролиферация. След две седмици от опитната клетка се е развила неврална розетка, от която по принцип се формира централната нервна система.

Ръководителят на групата Жаан Лоурънс смята, че опитът им е стъпка към изучаването на хромозомното инактивиране, промените в нивата на генната експресия и патология на клетката, които се наблюдават при тризомия 21, което и открива път за разработване на хромозомна терапия при синдром на Даун.