Лекари разработват нов тест за пренатално диагностициране на синдром на Даун, който дава много по-акуратни данни от досегашните методи.
Основното изследване за синдром на Даун днес включва кръвно изследване със скрининг за наличие на геномни мутации и външен ехографски преглед. Под внимание се взима и възрастта на майката и на база на тези показатели се оценява рискът от генетичното заболяване.
При установяване на висок риск от синдрон на Даун у плода се предприемат и по-сериозни инвазивни процедури, с пункция и изследване на околоплодните води или плацентата. Недостатъкът е, че често резултатите са неточни и нерядко се стига до инвазивни намеси, след които се установява, че плодът няма синдром на Даун и намесата е била излишна.
Новият, разработван в момента, метод ще дава много по-акуратни резултати за риска от синдром на Даун и ще позволи по-сериозните интервенции да се извършват само при реална нужда от тях. За гарантиране на точността на резултатите при новия метод ще се провежда специален ДНК анализ на кръвната проба на майката, на база на който ще се отчита евентуалното наличие на мутантни хромозоми, преминали от плода в майчината кръв през плацентата.
За момента новото пренатално изследване за синдром на Даун е въведено в няколко здравни заведения във Великобритания. Проведените досега пренатални изследвания с него сочат, че точността, с която метода открива синдром на Даун, е много висока – над 95%. За сравнение с досегашния метод се постига средно около 81% точност на резултатите.
В Обединеното кралство методът се тества в рамките на една година. За този период са проследени около 25 хиляди бременности и е установено, че рискът от неправилно диагностициране на плода със синдром на Даун е намален около 100 пъти. На 10 хиляди бременности се отчитат неповече от 2 погрешни диагнози. Така, в едногодишния период са избегнати около 530 случая на ненужни инвазивни тестове, които при стария метод щяха да са факт.
Очаква се през следващата година да започне налагане на иновативния метод във все повече здравни заведения и поетапно да се даде възможност на всички бременни да се подлагат на него, включително чисто профилактично.
