Около 10% от вродените сърдечни аномалии се дължат на спонтанни мутации, а не вродени, показва ново проучване.

 


Учените анализират ДНК на 362 новородени със сърдечни аномалии, при които нито родителите, нито братчетата или сестричетата имат такива отклонения. Изследването, публикувано в Nature, открива стотици нови мутации.

 

Според Националния институт за сърце, кръв и бял дроб на САЩ, 8 на всеки 1000 новородени в страната имат сърдечен порок. Това прави около 35 000 случая всяка година. Макар че новите разкрития не могат да подпомогнат превенцията на вродените сърдечни дефекти, те един ден ще подпомагат лекарите в индивидуализирането на лечението.

 

По-подробните знания за генетичните фактори ще подобрят и прогнозирането на изхода от състоянието и лечението му. Известно е, че след хирургично коригиране на сърдечния дефект едни деца се възстановяват напълно, докато при други подобрението е много слабо. Засега лекарите не знаят защо това е така. Надеждите на учените са настоящото изследване да даде отговори на този въпрос – един от най-важните в неонатологията и кардиологията.

NEWS_MORE_BOX

 

Сравнявайки ДНК на здрави и засегнати новородени, изследователите правят интересното откритие, че общият брой на мутациите в двете групи е приблизително равен. При децата с вродени сърдечни аномалии, обаче, мутациите засягат гени, имащи отношение към вътреутробното развитие на сърцето.

 

Изследването прави голям принос към кардиологията и неонатологията, защото идентифицира много от мутациите, отговорни за сърдечните аномалии и определя абсолютната им честота. Освен това, изследователите показват, че тези мутации не са по-чести от други, нелетални и клинично незначими мутации. По-нататък, учените установяват, че 1/3 от мутациите, отговорни за появата на сърдечни дефекти, възникват в клетъчния механизъм, контролиращ включването и изключването на гени в клетките. Идентифициран е и клас регулаторни протеини, които контролират този процес. Най-после, изследването дава насока за бъдещи проучвания, които да дадат ясни и изчерпателни отговори на много въпроси, свързани с пренаталната диагностика на тези състояния, лечението и прогнозирането на изхода от него.