Нов вид генна терапия би могла да редуцира риска от кървене при пациенти с хемофилия B. Това разкриха изследователи от Лондонския университетски колеж, заедно със специалисти от Royal Free Hospital и биотехнологичната компания Freeline Therapeutics.

 

Хемофилия В е рядко и наследствено генетично заболяване, което се характеризира с нарушено кръвосъсирване, в резултат на ниски нива на фактор IX (FIX) протеина. Нормално той подпомага образуването на кръвни съсиреци, които са от полза за предотвратяване или спиране на кървенето.


 

Генът, който има отношение към производството на FIX протеина, се намира в X-хромозомата. Това е причината мъжете да са изложени на по-висок риск от тежките форми на заболяването.

 

Към момента наличната терапия за хемофилия B, включва ежедневно приложение на рекомбинантен FIX протеин. Това е редовна заместителна терапия за предотвратяване на прекомерното кървене.

 

Екипът от специалисти направи опит за разработка на нов кандидат за генна терапия на адено-асоцииран вирус, наречен FLT180a, за лечение тежки и средно тежки случаи на хемофилия B.

 

В хода на изследването 17 пациента от мъжки пол на възраст на 18 или повече години преминават през скринингови изследвания.

 

Десет от тях са с тежка или умерено тежка хемофилия В и са включени в 26-седмичното клинично изследване за FLT180a. Всички те също са включени в дългосрочно проследяващо проучване за оценка на безопасността и трайността на FIX експресията за период от 15 години.

 

Едновременно с генната терапия, пациентите приемат имуносупресивни медикаменти в продължение на няколко седмици до няколко месеца, за да предотвратят отхвърлянето на терапията от тяхната имунна система. Това е причина за някои странични ефекти.

 

При девет от всички десет пациента лечението е причина за устойчиво повишено производство на FIX протеин, което е причина за намаляване на прекомерното кървене. Освен това тези пациенти вече не се нуждаят от своите седмични инжекции с FIX протеин.

 

След 26 седмици петима пациенти имат нормални нива на FIX протеин, трима имат ниски, но по-високи от началните нива, а един, който е лекуван с най-високата доза на FLT180a, има необичайно високи нива на протеина.

 

Проучването е публикувано в сп. New England Journal of Medicine.

 

Референции:

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2119913