паПрез 2009 г. и 2012 г., десет пациенти са участвали във втора фаза на клинично проучване за лечение на генетичното заболяване - дефицит на аденозиндезаминаза.
При засегнатите пациенти се наблюдава дефицит на аденозиндезаминаза – ензим, който е необходим за имунната система и при недостиг води до потискане на нейните функции.
Без лечение, в по-голямата част от случаите, изходът е летален и опортюнистичните инфекции представляват голямо предизвикателство за организма на тези пациенти.
Десетте участници в клиничното проучване са били лекувани с генна терапия и са били в детска и един в юношеска възраст. Използвани са стволови клетки от костен мозък, които са били модифицирани чрез векторни генно-терапевтични методи.
Векторът произхожда от гама-ретровирус при мишки, транспортира гена ADA, кодиращ аденозиндезаминазата. Неговата функция е да възстанови активността на гена, като се интегрира в генома на стволовите клетки.
По принципите за автотрансплантация, модифицираните клетки са били приложени на пациентите.
Десет години по-късно, лекари от Университета в Калифорния и Лос Анджелис им правят контролен преглед и обнадеждаващите резултати са публикувани в сп. Blood.
Почти всички участници са в добро здраве и не се е наблюдавало влошаване на състоянието на пациентите. За девет от десет, това лечение е истински успех.
Единствено се наблюдава нисък ефект от лечението при пациента, който в момента на приложение на лечението, е бил на 15 години.
Проф. Даниел Кон от Университета в Калифорния и ръководител на проучването пояснява, че още през първите години са се наблюдавали положителните резултати от изследването и сега може да се каже не само, че е ефективно лечението, но че продължава да действа след повече от 10 години.
В рамките на десет години, имунната система на деветте участници, при които лечението е показало положителен ефект, се е развила по правилния начин, така че да изпълнява нормално функциите си. Те не са имали нужда от допълнителна генна терапия или трансплантация на костен мозък.
Някои от участниците дори имат сто пъти повече хемопоетични стволови клетки (кръвотворни), експресиращи гена ADA, от колкото други и целта на учените сега е да се постигне еднакъв ефект при всички пациенти, засегнати от дефицит на аденозиндезаминаза.
Факт е, че векторът за генна терапия се интегрира в генома и може да има тежки последствия върху организма, като например предразположеност към неоплазми.
Лекарите са проследявали стриктно експресията на гените, свързани с контрол на клетъчния растеж, в модифицираните клетки. Само при някои е имало свръхекспресия на гени, но не са били установени злокачествени образувания при нито един от пациентите.
Източници:
www.futura-sciences.com
