Успешна терапия срещу наследствена оптична невропатия на Лебер е приложена на 37 пациента в третата фаза на клинично проучване.

 

Изследването е проведено от интернационален екип, воден от д-р Патрин Юу-Уай-Ман от Кеймбриджки университет и д-р Хосе-Алан Сахел от Питсбургския университет.



Заболяването повлиява специфични ретинални клетки – ретиналните ганглионарни клетки, увреждайки зрителния нерв. Това причинява прогресираща загуба на зрение и в двете очи. Само седмици след появата на първите признаци на заболяването се стига до много напреднали зрителни увреждания, вследствие на генетични мутации, свързани с митохондриите в клетки. Минимално възстановяване обикновено се наблюдава при по-малко от 20%, а болестта засяга всеки 1 на 30 000 човека, основно мъже. Предава се по майчина линия. Симптоматиката обикновено се проявява около 20- или 30-годишна възраст.


Учените инжектират rAAV2/2-ND4 – вирусен вектор, в кухината на едното око на 37 пациента, изпитващи симптоми от 6 до 12 месеца. Векторът се прилага за въвеждане на генетичен материал в определена клетка, а в случая съдържа променена ДНК молекула. В другото око не е поставено терапевтично средство.


Терапията се осъществява чрез заменяне на мутантния ген и запазване на ретиналните ганглионарни клетки. Това подобрява функцията на окото и дава добри зрителни прогнози.


Самата технология, наречена митохондриално таргетиране, е произведена от института на зрението в Париж, Франция.


За изненада на учените, не само третираното око възстановило голяма част от зрението си. Подобрение се отчита и в двете очи при 78% от изследваните.


В инжектираното око се наблюдава значително подобряване по стандартната таблица за очни прегледи с познати 15 букви, а при нетретираното – 13 букви. В анкети пациентите потвърждават подобряването на психологическото си и социално състояние, вследстие на подобреното зрение.


Учените изследват механизма на предаване на корекциите между двете очи. Три месеца след поставяне на инжекция, съдържаща вектор, чрез специфични ПСР и други методи е установено наличието на променената ДНК в различни части от окото и мозъка. Те са открити и в предния сегмент, ретината и очния нерв на нетретираното око, което вероятно се дължи на интраокуларна дифузия.


Пред Technology Networks учените допълват, че терапията е напълно безопасна, ефективна и в момента проучват оптималните терапевтични дози. Д-р Сахел съобщава, че терапията би имала ефект и при други зрителни заболявания.


Проучването е публикувано в Translational Medicine.

 

Източници:

https://www.technologynetworks.com/biopharma/news/gene-therapy-injection-in-one-eye-improves-vision-in-both-344027?fbclid=IwAR3Mf-LTNGIqg3Z8qlxUIFP5-fQfGB5ZT1ekRVos5pnWjP-oUxk2_w7xIqk
https://stm.sciencemag.org/content/12/573/eaaz7423