Нов алгоритъм, разработен от изследователи в Колумбийския университет, прави успешен анализ на човешкия геном, с помощта на който се определя индивидуалния риск от развитието на хронично бъбречно заболяване.

 

Бъбречните нарушения са много често срещани през последните години.  Заболяването протича безсимптомно или е с незначителни оплаквания. В тези случаи хората може дори да не подозират за наличието на съответния проблем.


 

Когато нарушението не се лекува в ранен етап, може да причини значително увреждане на бъбреците, в резултат на което да се стигне до необратими последици за пациента.

 

Ранното откриване на бъбречните заболявания може да предотврати много от случаите на бъбречна недостатъчност и да намали нуждата от трансплантация на съответния орган или преминаване към доживотна диализа.

 

С помощта на този нов генетичен скирнингов метод специалистите биха могли да определят риска много преди началото на бъбречното нарушение, така хората с по-висок риск могат да предприемат необходимите промени в своя начин на живот, за да го понижат.

 

Специалистите използват генетичният скрининг за да анализират генома на човек. Те проверяват за наличието на ген, наречен APOL1, който е причина за бъбречни нарушения.

 

Хроничните бъбречни заболявания са много често срещани и се свърват със сериозни и обикновено терминални нарушения в органа. Полигенното прогнозиране на бъбречните нарушения би могло значително да подобри скрининга и превенцията на заболяването.

 

Изследователите от Колумбийския университет анализират ефективността на новия скринингов метод, с помощта на 15 различни групи хора, в които са включени такива от европейски, африкански, азиатски и смесен латински произход.

 

Информацията относно изпозвания алгоритъм при генетичния скрининг за риск от бъбречни нарушения е публикувана в онлайн сп. Nature Medicine.

 

Преди да бъде прилаган в различни клинични условия, този метод трябва да бъде изследван допълнително.

 

Започнато е неговото тестване в голямо национално проучване, наречено eMERGE-IV, което ще скринира участниците и ще предложи допълнителни последващи и лабораторни тестове за хора с висок генетичен риск. По този начин ще бъде определена ефективността и приложимостта на метода в реални клинични условия.

 

Референции:

Nature Medicine (2022)

https://www.nature.com/articles/s41591-022-01869-1

medicalxpress.com