Синдромът на Марфан е рядко наследствено заболяване, което за първи път е описано от френския педиатър Антоан Марфан през 1896 г.

 

Генетичното заболяване се предава по  автозомно-доминантн път и засяга с еднаква честота и двата пола.

 

Заболяването се дължи на различни молекулни дефекти в ген  FBN1,  кодиращ образуването на фибрилина. Този ген е локализиран  в хромозома 15q21.1.

 


Фибрилинът е гликопротеин, секретиран от фибробластите, който сам или в комбинация с различни протеини образува микрофибриларна екстрацелуларна мрежа в съединителната тъкан.

 

Характерни за синдрома на Марфан са типични скелетни изменения. Лицето и носът са силно издължени и видът, особено при децата, често е наподобяван на птичи. Ушните миди са деформирани и прилепнали към главата. Небцето е високо, а понякога дори се наблюдава т.нар вълча уста.

 

Болните се оплакват от хиперхидроза (повишено изпотяване), а по кожата им се наблюдава характерен кожен рисунък, наподобяващ мрамор. Пръстите на ръцете често посиняват.

 

Крайниците и пръстите са диспропорционално дълги и тънки, дланите са  тесни, а ставите са изключително подвижни, като крайниците на паяк. Оттам идва и наименованието на типичното за синдрома състояние арахнодактилия. Стъпалата също са издължени и плоски.

 

При генетичното заболяване се наблюдава  долихостеномелия-  деформация в предната част на гръдния кош, при която той може да  придобие клиновидна форма.  

 

Често при пациенти с Марфан има изкривяване на гръбначния стълб и деформации  на гръдните прешлени.

 

При пациенти с това заболяване очните поражения са чести, като при доста болни се стиго дори до загуба на зрението. Далекогледството или късогледството са почти неизменна част при симптоматиката на заболяването. При децата със синдром на Марфан често се наблюдава  вродена катаракта и състояние на сублуксация или луксация на лещата, което води до силно влошаване или дори загуба на зрение още в ранна възраст.

 

Сърдечно-съдовите аномалии също са характерни за пациенти с това наследствено заболяване. Още през първата година от живота, болните деца развиват остра сърдечна недостатъчност. Често усложнение е пролапс на митралната клапа и аортна аневризма (разширение на аортната клапа и началната част на аортата) в по късна възраст. Аортната аневризма е най-тежкото усложнение, причинено от разрушаване на еластичната мрежа в съдовата стена. Това може да доведе до разкъсване на кръвоносния съд с тежки и масивни кръвоизливи, които могат да имат летален изход.

 

Психичното състояние при децата с Марфан не е повлияно и тяхното интелектуално и емоционално развитие, въпреки тежката болест, не се отличава от това на връстниците им.

 

Заболяването най-често се открива веднага след раждането или до първата година от живота на детето.

 

Диагнозата се поставя на базата на характерните симптоми и белези на заболяването и се потвърждава с молекулярно-биологични изследвания за откриване на мутации в FBN1 гена.

 

За съжаление, това тежко заболяване е неизлечимо, а терапията, която се прилага е само симптоматична и цели облекчаване на състоянието и забавяне развитието  на сърдечно-съдовите аномалии. Сърдечната недостатъчност се лекува с бета-блокери. При болни с митрален клапен пролапс, митрална регургитация и аортна регургитация се препоръчва антибиотична профилактика с цел превенция от ендокардит.

 

Често се налага хирургично лечение на очните заболявания, с цел да се запази поне частично зрението.