Болест на Гоше

Ензимопатия, засягаща липидната обмяна. Човек с един нормален ген и с един дефектен ген за глюкоцереброзидаза е носител на болестта на Гоше /приблизително 1 на 10 души при евреите Ашкенази/. Тези хора не развиват болестта на Гоше тъй като единият ген, който е нормален, е достатъчен за продуциране на достатъчно количество ензим, който предотвратява натрупването на глюкоцереброзид. Носителите на болестта на Гоше не ще развият симптомите на болестта. Вероятността е 50:50 Гоше гените да преминат във всяко дете. Едно дете ще развие болестта на Гоше, ако то онаследи дефектните гени от майката и от бащата.

на български език: Болест на Гоше
на английски език: Gaucher disease
на латински език: Gaucher morbus

Още от Бременност и раждане