ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Синдром на Марфан

Синдром на Марфан

Автор: Екип на Puls.bg

Публикуван на: 26.01.2012 г.

Последна корекция:

Прочетен: 69174

Съдържание:
1. Какво представлява синдромът на Марфан?

1. Какво представлява синдромът на Марфан?

 

Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване, дължащо се на дефект в белтък на съединителната тъкан, с богата клинична картина с водещо значение на скелетните аномалии, клапните пороци и очни усложнения с риск от загуба на зрение. Статистическите данни сочат честота от порядък на 2-10 на 10 000 души.

 

Заболяването се дължи на мутация в гена, кодиращ белтък на съединителната тъкан – фибрилин. Генът FBN1  е разположен в 15-та хромозома и мутацията се унаследява по автозомно доминантен път. Това означава, че рискът от предаване в поколението е 50%. 

   
   
Симптоми свързани с тази статия
Арахнодактилия, Задух, сколиоза, Сърдечен шум, Уморяемост,
Лечение и процедури
Ехокардиография (ЕхоКГ), Компютърна томография (скенер), Магнитно-резонансна томография, Рентгеново изследване,
Тема на седмицата:
Кожни прояви при нарушения на кожната бариера

реклама
Виж още
Още от Секс и здраве



Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter