ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Неврофиброматоза тип 2 (NF2, BANF)

Неврофиброматоза тип 2 (NF2, BANF)
Информацията в статията е насочена към потребители с медицински познания

Публикуван на: 07.07.2009 г.

Последна корекция: 07.07.2009 г.

Прочетен: 71897

Съдържание:
1. Какво представлява неврофиброматоза тип 2?

1. Какво представлява неврофиброматоза тип 2?

Централната форма на неврофиброматоза - Неврофиброматоза тип 2 (NF2, BANF) e генетично заболяване, което предразполага засегнатите индивиди към развитие на множествени тумори растящи по цялата цереброспинална ос и периферните нерви. NF2 e вродено автозомно-доминантно наследствено състояние вследствие мутация или делеция на NF2 гена, който е разположен в дългото рамо на 22 хромозома и се приема, че притежава туморно супресивно действие. Това състояние засяга двата пола, различните раси и етнически групи в еднаква степен.

NF2 е по-малко разпространена от NF1, засяга около 1 на 35-40 хил. раждания с диагностицирано разпространение приблизително 1 на 200 хил. Около половината от заболелите индивиди представят първите случаи в семейството като следствие на нови (de novo) спонтанни мутации. NF2 се проявява в 100% от случаите. Децата на родител с NF2 се приема, че са с 50% риск да се разболеят. Индивиди със соматичен мозаицизъм и двустранни VS (вестибуларен шваном), притежават по-малко от 50% риск да имат засегнато дете.

Шваномите и менингиомите са най-честите тумори на централната неврофиброматоза. Двустранните шваноми (VS) на вестибуларните нерви се считат за отличителен белег на NF2. Впоследствие пациентите развиват шваноми на други черепно-мозъчни и периферни нерви, както и на дорзалните коренчета на гръбначния мозък. В това състояние менингиомите на главния мозък и гръбначния стълб се срещат в 50-60% от случаите. Приблизително 40% от пациентите са с множествени менингиоми. За разлика от NF1 туморите при NF2 рядко малигнизират. При засегнатите индивиди освен шваноми и менингиоми, се срещат и нискостепенни тумори на ЦНС от невро-ектодермален произход (епендимоми, глиоми). Повечето тумори при NF2 растат бавно, причинявайки прогресивна компресия на нервните и съдови структури в съседство.

NF2 е клинично хетерогенна. В зависимост от клиничното протичане, тежестта на NF2 варира от умерен (Gardner type) до силно изразен (Wishart type) фенотип. В ранните етапи вида на фенотип е трудно предсказуем. Тежките случаи се характеризират с ранно начало (<20 години) и наличие на други множествени тумори в допълнение на двустранни вестибуларни шваноми. Туморния растеж в повечето случаи е по-бърз при тези пациенти, а тяхната анатомична локализация и разновидност е свързана със значителните размери на смъртност и заболеваемост. Общоприето е, че възрастта на начало на заболяването е единствения определящ фактор за риск от смъртност при NF2. Проучвания показват, че в умерените фенотипове началото на клиничните симптоми е в по-голяма възраст (>30 години) и обикновено заболелите индивиди са само с двустранни вестибуларни шваноми (или малко на брой други тумори).

   
   
Симптоми свързани с тази статия
Замъглено зрение, Зрение - замъглено, Намаление на слуха, Слух - намаление, Тумор,
Тема на седмицата:
Остър ларингит - затруднено дишане и лаеща кашлица в малките часове на нощта

реклама
Виж още
Още от Естетични процедури



Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter
Инвестор-Пулс ООД © 2001+ Всички права запазени
Реклама | Пишете ни | Контакти | За сайта | Карта | Условия за ползване
Investor-Puls ltd. © 2001+ All rights reserved. Contact Us | Advertising