Любопитно

Муковисцидозата или кистозната фиброза е системно наследствено заболяване, причинето от мутация на гена трансмембранен регулатор на муковисцидоза (МВТР). Заболяването засяга жлезите с вътрешна секреция и води до нарушения във функциите на белите дробове и стомашно-чревния тракт.


Това е най-разпространеното след редките наследствени заболявания. Всеки 20 човек е носител на дефектния ген. Вероятността да се роди болно дете при двама родители, които носят тази мутация, е 25 %.



При муковисцидоза секретите са по-гъсти в резултат, на което те застояват в органите, не изпълняват предназначението си и стават причина за възпалителни процеси. Засегнати са бронхиалната система, панкреас, черен дроб, жлези на червата, потни и слюнчени жлези, полови жлези.


Заради това, че секретът не може да се отдели, в белите дробове настъпват възпалителни процеси. Нарушава се вентилацията и кръвоснабдяването им. Появява се тежка и мъчителна кашлица, това е един от постоянните симптоми на заболяването.
 

Белите дробове лесно се инфектират, най-често със стафилококи или Pseudomonas aeruginosa. Болните развиват постоянни бронхити и пневмонии още от първите месеци след раждането. Инфекциите още повече повишават вискозитета. Тези състояния са крайно опасни за живота. Дихателната недостатъчност е водещата причина за смъртността при болните деца и възрастни.

 

Заради дефицита на ензими на панкреаса, храната не може да се усвоява, поради което независимо от повишения апетит, децата не наддават на тегло. Заради застоя на жлъчка, при някои деца се развива цироза на черния дроб, образуват се камъни в жлъчката.


Съществуват няколко форми на муковисцидоза: белодробна, на червата, но най-често се наблюдава смесената форма муковисцидоза, която засяга едновременно стомашно-чревния тракт и органите на дишането. Срещат се също така и други форми на болестта.


Болните от муковисцидоза не са заразни и са напълно умствено пълноценни. Често сред тях има надарени и високо интелектуално развити деца. Те постигат  успехи в занимания, които изискват висока концентрация – изучаване на чужди езици, творчески настроени са, от тях се изграждат добри музиканти и художници.


Болните с муковисцидоза могат да създават семейства. Когато партньорът/партньорката не е носител на мутиралия ген, семейството може да има здрави деца.
 

Продължение на материала очаквайте скоро.